Hemofilia: ¿Cuándo dejaré de sangrar?

La hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre y se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar. Por lo general, este padecimiento se presenta con mayor frecuencia en los hombres y suele ser transmitido de madre a hijo a través del cromosoma X, uno de los genes que determinan la manera en la que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación.

Actualmente existen dos tipo de hemofilia, la tipo A y la tipo B, siendo más común la primera.

Algunos de los síntomas de la hemofilia son la aparición de hematomas grandes, hemorragias en los músculos y articulaciones, hemorragias espontáneas que pueden amenazar la vida si ocurre en órganos vitales y hemorragias prolongadas luego de heridas o cirugías.

Un caso muy sensible y alentador es el de Dayron González Sánchez, de 26 años de edad, a quien a los seis años de edad le detectaron hemofilia A en su natal Cuba. Debido a esta condición, tuvo una infancia muy delicada, con sangrados severos en sus articulaciones (tobillos, rodillas, codos), que limitaban su movilidad. A pesar de esta condición, sus ganas de vivir y seguir adelante lo han mantenido de pie hasta la actualidad.

‘Mi vida con hemofilia ha sido muy difícil. Primero porque desde muy pequeño pasé más tiempo en los hospitales que en la casa. Mi padre y mi madre, quien es enfermera, han sido mi soporte desde que recibí el diagnóstico', declaró Dayron, quien estuvo en Panamá brindando una charla al respecto.

Durante su escolaridad, su madre tenía que escribir por él todas las tareas asignadas, porque el dolor que padecía en sus articulaciones no le permitía ni siquiera sostener un lápiz.

‘Tampoco podía hacer las mismas actividades que mis compañeros porque un mal golpe me enviaba de inmediato al hospital. Además, mi organismo tampoco asimilaba nada con origen plasmático; es decir, que rechazaba el factor de reemplazo para combatir la hemorragia interna en las articulaciones', narró con lágrimas en los ojos.

Dayron compartió que muchas veces sangraba durante ocho días seguidos, a pesar de contar con el suministro del factor de reemplazo. ‘Estas hemorragias internas duelen mucho más, por lo que no encontraba alivio ni en la cama, ni siquiera sentado, porque es un dolor tan severo que no sabes cómo tratarlo', reconoció.

Para Dayron, la fe y el apoyo familiar han sido muy importantes en la lucha contra esta dolencia degenerativa, que alguna vez ni siquiera le permitió salir de la casa (si no había urgencia al hospital) o al parque a disfrutar de la naturaleza.

Durante veinte años, además de enfrentar las limitaciones de su enfermedad, Dayron tuvo que someterse a rigurosos y estrictos parámetros médicos que le obligaban a permanecer hasta 72 horas sin mover la articulación para lograr un alivio.

Desde agosto del año en curso, este joven ha presentado una mejoría en su calidad de vida gracias a la innovación terapéutica para el manejo de la hemofilia, además de la atención y seguimiento que le brinda el Programa Nacional de Hemofilia en Cuba.

Durante una entrevista con La Estrella de Panamá , Dunia Castillo, encargada del programa, indicó que la hemofilia A ‘se caracteriza por ser un desorden hereditario en el cual la sangre de una persona no coagula de manera apropiada, ya que carece o no tiene la cantidad suficiente de una proteína de coagulación llamada factor VIII, lo que conlleva a sangrado sin control que puede poner en riesgo la vida del paciente, así como daño articular por sangrados a largo plazo'.

Se trata de ‘una enfermedad que afecta a unas 320,000 personas alrededor del mundo, donde cerca del 50 al 60% padecen una forma severa del desorden'.

La especialista reconoció que es necesario realizar un diagnóstico certero y oportuno. Algunos países, a pesar de tratarse de un test sencillo, enfrentan el reto de no contar con personal médico especializado y tener las herramientas necesarias para este tipo de procedimiento.

Alaisa de Melgar, directora ejecutiva de la Fundación Panameña de Hemofilia, afirmó que en nuestro país hay registradas 882 personas que presentan algún tipo de trastorno en la coagulación de la sangre, de los cuales 264 tienen hemofilia A.

Melgar, quien también es madre de un paciente con hemofilia y otro diagnosticado con la enfermedad de von Willebrand, añadió que la principal misión de la fundación es luchar en conjunto con las familias, para mejorar la calidad.

La fundación enfoca sus esfuerzos en la concienciación y educación en torno a estos padecimientos, como un primer paso para lograr un diagnóstico oportuno y un tratamiento eficaz.

‘Esta organización sin fines de lucro apoya tanto a niños como a adultos con actividades como talleres de terapia para padres, talleres de liderazgo, seminarios multidisciplinarios, campamentos, programas de visitas domiciliares, conversaciones con los gobiernos, charlas educativas en las escuelas e instituciones de salud, apoyo económico para los pacientes, entre otras, con el objetivo de recaudar fondos a beneficio de la comunidad infantil con hemofilia y las personas con trastornos hemorrágicos congénitos afines y de mujeres portadoras de estas deficiencias', puntualizó Melgar.

‘En Panamá no existe una estadística que muestre cuántos casos hay actualmente. Los datos que tiene la fundación corresponden a los recorridos que hemos realizado y a los pacientes que llegan en busca de ayuda', destacó.

‘No es que las cifras hayan aumentado, sino que las personas que padecen esta dolencia no habían sido diagnosticadas o no sabían que la padecían y por eso no estaban registradas', aseveró.

Agregó que los pacientes con enfermedades de coagulación pueden acudir a la Clínica de Hemofilia de la Caja de Seguro Social, puesto que cuenta con un equipo médico especializado que brindará la debida atención y el seguimiento a quienes lo necesiten.

De acuerdo con cifras de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), 320,000 personas se ven afectadas con hemofilia A en el mundo. La mayoría de los casos se presenta en hombres, que reciben de su madre biológica una carga genética, con una alteración en el cromosoma X.

Se estima que cerca del 60% de la población mundial con este tipo de enfermedad, la padece de manera severa y sus articulaciones o músculos sangran con frecuencia (una o dos veces por semana y hasta más).

Actualmente la ciencia ha logrado terapias innovadoras como el emicizumab para la hemofilia A, aprobada recientemente por la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), que consiste en aplicaciones subcutáneas semanales, cada dos semanas o cada cuatro, según el criterio del médico y necesidad del paciente (anteriormente, los tratamientos requerían aplicaciones endovenosas do o tres veces a la semana).

‘Los resultados han sido muy satisfactorios, en Cuba tenemos seis pacientes con hemofilia A severa que reciben hoy este innovador anticuerpo monoclonal. Uno de ellos es Dayron, quien presentaba hasta cien eventos de sangrado al año, estaba en silla de ruedas, tenía moretones y sus articulaciones siempre estaban inflamadas; ahora, después de cuatro meses de haber comenzado este tratamiento, no ha vuelto a tener una sola hemorragia, ha podido hacer ejercicios, caminar tres kilómetros y hasta va a la playa', señaló Castillo.

Sin embargo, la doctora afirma que el abordaje de la hemofilia debe ser integral, tal y como lo recomienda la Federación Mundial de Hemofilia, al indicar que es vital la participación de un grupo multidisciplinario de médicos.

‘Lo ideal es que, además del hematólogo, el paciente cuente con el apoyo de profesionales en diferentes áreas, como ortopedia y genética, además de la enfermera, que es la responsable de enseñarle al paciente y a la familia cómo aplicarse el tratamiento', apuntó Castillo.

La representante del Programa Nacional de Hemofilia en Cuba también señaló que es preciso el soporte psicológico, para que puedan integrarse a las actividades cotidianas y familiares sin la sobreprotección, pero con los cuidados pertinentes, así como es importante que el equipo multidisciplinario cuente con un fisioterapeuta, debido a que los eventos hemorrágicos musculares y articulares requieren rehabilitación.

Los radiólogos también cumplen un papel preponderante a la hora de detectar estas lesiones y ofrecerle al paciente un diagnóstico más certero, así como los odontólogos.

La doctora Nisha Jain, jefa de la Sección de Evaluación Clínica de la Oficina de Investigación y Evaluación Hematológica de la FDA, detalló que a pesar de que la hemofilia no es curable, los tratamientos han avanzado y la asociación ha aprobado muchos factores de reemplazo en años recientes.

Hoy día, gracias a las salvaguardas y la supervisión redoblada de la FDA, estos productos son más seguros que nunca. ‘Los pacientes deben mantenerse informados sobre las diferentes opciones de tratamiento en sus regiones o países', enfatizó la doctora Jain, ‘y consultar con sus médicos para obtener y seguir un plan de gestión integral', puntualizó.