La hemofilia supone un desafío para los hombres que la padecen

Pese a que todos los esfuerzos están concentrados en el combate a la pandemia, médicos y organizaciones reiteran que hay otras enfermedades que requieren atención, y una de ellas es la hemofilia, catalogada como una enfermedad rara que afecta el proceso de coagulación de la sangre en los hombres principalmente, generando sangrados prolongados que pueden ser internos o externos; y que, si no son tratados a tiempo, pueden ser mortales.

Pero, ¿cómo afecta a los hombres? Según los especialistas se trata de una afección hereditaria, que provoca un trastorno hemorrágico en el que la sangre no se coagula normalmente.

Surge por una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el cuerpo produce los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Debido a que estos genes se sitúan en los cromosomas X, la enfermedad es transmitida por las mujeres (XX) pero padecida por los hombres (XY), salvo muy pocas excepciones.

César Garrido, presidente de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH, por sus siglas en inglés), recalcó que la covid-19 sigue imponiendo nuevos desafíos e incertidumbre. Sin embargo, han surgido varios aprendizajes que contribuyen al avance de los objetivos 2023 establecidos en la Primera Cumbre de las Américas en Hemofilia en 2019, en donde acordaron asegurar que el 100% de las personas con hemofilia en América Latina tenga acceso a tratamientos integrales para manejar su condición, incrementar el nivel de diagnósticos de hemofilia en la región a un 75%, proporcionarles a los pacientes con inhibidores las opciones terapéuticas para reducir el sangrado, darles una mejor calidad de vida y establecer métricas para medir el mejoramiento en la calidad de vida de estos pacientes.

“Gracias al desarrollo de nuevos canales de comunicación para atender a pacientes en todo el mundo, así como a los adelantos debido a la intervención de la industria farmacéutica que ha desarrollado nuevas opciones de tratamiento, se agrega en el tablero algo que antes no se consideraba”, sostuvo.

Garrido hizo referencia a la telemedicina o los canales digitales como una nueva opción que emergió y tomó fuerza durante la pandemia. Sobre el involucramiento de la industria farmacéutica, destacó la importancia de la colaboración entre el sector público y privado para avanzar en el diseño de soluciones que garanticen una atención integral de la hemofilia para todas las personas con la condición. “Un enfoque integral puede hacer una enorme diferencia en las personas que viven con ella, así como sus familias y sus cuidadores, tanto en el corto, como en el largo plazo”, destacó.

Según Garrido, actualmente en América Latina se ha logrado diagnosticar solo al 55% de los casos, comparado con el 74% en Europa, un factor clave para asegurar el cuidado necesario. “Para alcanzar nuestros objetivos, tenemos que formar al personal médico y a la comunidad con hemofilia con un mejor entendimiento de la condición y alentar a las personas que sospechen tener un desorden de coagulación a hacerse las pruebas de diagnóstico. Para lograrlo, un trabajo unificado entre el sector público y privado es esencial”, dijo Garrido.

A su vez señaló que al final del día, si bien el sector privado y el público pueden tener recursos y responsabilidades distintas, el objetivo final es común: conversar con la autoridad de salud sobre el tratamiento de la hemofilia para asegurar que el diagnóstico y el tratamiento sean apropiados, y tener un impacto positivo en la calidad de vida de las personas.

En Panamá, según cifras de la Federación Mundial de Hemofilia en el 'Annual Global Survey 2017', se reportaron aproximadamente 297 personas con esta enfermedad degenerativa.

De hecho, la WFH afirma que 1 de cada 10,000 personas padece la enfermedad, a nivel global. Además, el Instituto Nacional de los Pulmones, el Corazón y la Sangre de Estados Unidos señala que cada año nace aproximadamente 1 niño con hemofilia por cada 5,000 niños varones.

Carmen Espinoza, gerente médica para Pfizer Centroamérica y Caribe, señaló en un comunicado que los sangrados producidos por este padecimiento se pueden presentar a lo interno o externo del cuerpo, más frecuentemente en articulaciones (afectando de mayor manera las rodillas, los codos y tobillos), debajo de la piel (produciendo moretones) o en los músculos y tejidos blandos. También destacan los sangrados en boca, encías, luego de recibir inyecciones y hasta en la orina, heces o nariz.

“Estos sangrados causan dolor, hinchazón, movilidad reducida y/o deformidad de las articulaciones, así como artritis, entre otros. Es importante que los pacientes sigan al pie de la letra su tratamiento, a estar atentos para evitar hemorragias o a controlarlas adecuadamente cuando estas surjan, a manera de llevar una mejor calidad de vida”, dijo.

Y añadió que a largo plazo, los pacientes con tratamiento subóptimo pueden perder su capacidad de caminar y hasta requerir asistencia de una silla de ruedas o una cirugía ortopédica para reparar o reemplazar las articulaciones dañadas.

Aclaró que una mujer padecerá hemofilia únicamente si su padre tiene la enfermedad y su madre es portadora; sin embargo, es muy poco frecuente.

La hemofilia se detecta mediante un examen de sangre, el cual permite saber cuánto tarda esta en coagularse, si contiene o no bajas concentraciones de alguno de los factores de coagulación o si del todo carece de estos. Los resultados de este estudio indican si el sangrado es ocasionado por hemofilia, así como el grado de severidad de la enfermedad, explican los galenos.

El esquema de tratamiento de un paciente con hemofilia varía en función de la situación particular de cada paciente y la disponibilidad de medicamentos en cada país. Existe el tratamiento “a demanda o por episodios”, en el que se aplica medicamento cuando hay evidencia de un sangrado o previo a someterse a una cirugía, y también destaca el tratamiento por “profilaxis”.

Este último consiste en la inyección intravenosa regular y continua del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo de la persona, aún en ausencia de sangrado, con el fin de prevenir posibles hemorragias.

Según la WFH, la profilaxis previene sangrados y la destrucción de las articulaciones y debe ser la meta de tratamiento para preservar las funciones musculoesqueléticas normales en el paciente.

Los tratamientos para los pacientes hemofílicos han ido evolucionando durante los últimos años. Inicialmente se utilizaban tratamientos derivados del plasma, como el complejo protrombina. Más adelante estos fueron purificados, factores plasmáticos IX y VIII y luego se desarrollaron factores recombinantes, que son producidos en laboratorio. Actualmente, la innovación ha permitido incursionar en tratamientos con moléculas pequeñas (anticuerpos monoclonales biespecíficos) y terapias en experimentación como son la terapia genética, subrayó Espinoza.

“Durante más de 18 años, el desarrollo de terapias para pacientes con hemofilia ha sido un enfoque clave para la compañía e inclusive se han logrado avances significativos. Aunque todavía no existe cura, hoy las personas que reciben tratamiento pueden llevar vidas relativamente normales y activas”, aseveró la doctora Espinoza.

“Como nuestro propósito es llevar innovaciones que cambian la vida de los pacientes, actualmente estamos trabajando en investigaciones de terapia génica como un enfoque novedoso de tratamiento”, añadió.

A fin de promover una atención integral para la comunidad de hemofilia y empoderar a las mujeres portadoras del gen, este año Roche América Latina lanzó la plataforma conversacional 'Madres extraordinarias', para fomentar el diálogo e intercambio entre las madres portadoras y avanzar en los objetivos 2023 de la declaración de la Primera Cumbre de las Américas en Hemofilia, así como adherir las recomendaciones de las guías de la Federación Mundial de la Hemofilia, las cuales reconocen la atención integral de las personas con la condición como el estándar de cuidado para fomentar la salud física y psicosocial que les permita llevar una vida activa.

Actualmente, en América Latina, el 80% de las personas con hemofilia carece de acceso a una atención integral desde el diagnóstico hasta el tratamiento. Dentro del contexto de la hemofilia, este enfoque prioriza el diagnóstico oportuno; la prevención y/o tratamiento de hemorragias y sus complicaciones; el manejo del dolor; la atención de la salud psicosocial; y la educación y apoyo a la persona con la condición, su cuidador y familia. Todo esto requiere de un equipo multidisciplinario de profesionales de Salud que se ajuste a las necesidades de cada caso y recalca la necesidad de transformar la forma en la que operan los sistemas sanitarios en la región para lograrlo.

Los expertos concuerdan en que la pandemia no solo ha reforzado la necesidad de una atención integral, sino que ha ofrecido importantes aprendizajes en cuanto a la manera de lograrla.