¿Vale la pena invertir en farmacogenómica?

¿Alguna vez ha oído hablar de La farmacogenómica (también llamada farmacogenética)? Se trata de un término científico que apenas empieza a conocerse, según explica el doctor Alejandro Ruíz Argüelles, quien estará compartiendo sus conocimientos y experiencias en el área de investigación médica traslacional durante la Jornada Científica Salud 20-20 que se llevará a cabo el 12 Y 13 de septiembre en el Hotel Miramar en Panamá

La farmacogenómica no es más que la ciencia de entender el papel que desempeñan los genes en la determinación de la respuesta que puede tener una persona ante un medicamento. ‘El término proviene de unir ‘farmacología' con ‘genómica', los cuales se refieren al estudio orientado a encontrar las medicinas o fármacos idóneos para cada individuo, es decir aquellos que pueden causar el mayor beneficio en la persona sin que causen alguna toxicidad', acotó el médico mexicano vía telefónica.

Según comenta Ruíz ‘si se estudia la estructura genética de una persona se puede seleccionar de manera óptima el medicamento que le funciona y con ello se evita tanto el riesgo de fracaso como el efecto adverso conocido como ‘toxicidad'. Ese es el propósito de la farmacogenómica, encontrar el tratamiento a la medida de cada persona', reiteró el doctor. Porque cuando ‘se le da un mismo fármaco a diferentes personas con una misma causa o enfermedad puede ser que funciona adecuadamente en algunas de estas personas, pero en otras quizás no y eso en términos científicos se le llama ‘fracaso terapéutico' porque el fármaco en vez de causar un bien, causa un daño', afirmó Ruíz.

ASPECTOS METODOLÓGICOS DE LA FARMACOGENÓMICA

VARIACIONES GENÉTICAS

De la combinación de la farmacología, genómica y genética han surgido nuevas áreas de estudio como la farmacogenómica o farmacogenética.

La mayoría de los fármacos son efectivos únicamente entre el 25% y 75% de los pacientes a los que se administran.

La gran variabilidad que se observa en la respuesta a los fármacos depende tanto de factores genéticos como no genéticos.

Variaciones comunes en el material hereditario pueden afectar a la respuesta a los fármacos e incluso llevar a la aparición de respuestas adversas a los mismos.

Tradicionalmente, los medicamentos se han recetado con base en la creencia de que un fármaco funciona aproximadamente igual en todas las personas, luego de considerar algunos factores como edad, peso, sexo y otras enfermedades. Sin embargo, los últimos estudios muestran claramente que ese no es siempre el caso y que ajustar las dosis con el tiempo, según la respuesta al medicamento, es un proceso lento y complicado.

Como consecuencia de esto, la farmacogenómica, que es el estudio de cómo funcionan los fármacos, tomando en cuenta la información conocida sobre los genes humanos, sirve para personalizar los medicamentos y sus dosis en base a la composición genética de las personas.

‘La idea de la farmacogenómica es establecer un perfil de cada individuo para poder, en un momento dado, recetarle al paciente la mejor opción en cuanto a medicamento y así evitar efectos adversos', comentó el médico. Por ahora, los investigadores que exploran la farmacogenética estudian cómo identificar mejor las variaciones genéticas que afectan el funcionamiento de los medicamentos. Quizás igual de importante es que los investigadores también busquen cómo transmitir la información oportunamente a los proveedores de atención médica que recetan esos medicamentos y a los farmacéuticos que los dispensan, a fin de que puedan seleccionar los medicamentos adecuados con base en la genética personal, puntualizó Ruíz.

AVANCES CIENTÍFICOS

Como campo científico, la farmacogenómica ha avanzado con rapidez desde la secuenciación del genoma humano. En la última década se llevaron a cabo estudios potentes de asociación genómica amplia (GWA, genome wide association), en los cuales se analizaron cientos de miles de variantes genéticas en todo el genoma en busca de su asociación con la respuesta a los fármacos. Tales estudios condujeron al descubrimiento de muchos otros cambios que permanecen ocultos a la variación en la respuesta terapéutica con determinado fármaco.

‘El término proviene de unir ‘farmacología' con ‘genómica', los cuales se refieren al estudio orientado a encontrar las medicinas o fármacos idóneas para cada individuo',

ALEJANDRO RUÍZ ARGÜELLES

MÉDICO

El Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) publicó una serie de lineamientos para el uso de información genética en la selección de fármacos y su dosificación. Estas guías informativas fueron utilizadas por los médicos para la prescripción de fármacos para el tratamiento más eficaz de los pacientes.

Paralelamente, han surgido plataformas de información como PharmGKB (Pharmacogenomics Knowledge Base) destinadas a proporcionar información para mejorar la comprensión de cómo la variación genética contribuye a la reacción de cada individuo a los fármacos. Este tipo de plataformas depura los datos de la bibliografía e incluyen información de interacciones farmacogenéticas conocidas, etiquetas con información farmacogenética de fármacos, y recomendaciones de dosis, entre otros.

‘Farmacogenética y farmacogenómica constituyen dos de los pilares de la medicina de precisión, definida como ‘la utilización de datos genómicos, epigenómicos, exposición y otros para definir patrones individuales de la enfermedad, que puedan llevar a un mejor tratamiento individual', señaló el sitio Genética Médica News.

Para Ruíz, se trata de un planteamiento futurista que se está estudiando en varios países del mundo con el fin de llevar mejoras al paciente a través de un médico mejor informado y especializado.