El tratamiento oportuno es vital para evitar más muertes por enfermedades raras

Las enfermedades raras (ER) también conocidas como enfermedades huérfanas son patologías o trastornos que afectan a una gran parte de la población mundial, y que, por lo general, el 80% de estas tiene algún tipo de componente genético. En conjunto, alrededor de 7,000 enfermedades están catalogadas como raras y se estima que afectan a más de 350 millones de personas, de las cuales, el 75% corresponde a niños.

Abordar a cada una a nivel sanitario y social es bastante complejo, ya que, muchas de estas patologías no son diagnosticadas a tiempo y tampoco cuentan con un tratamiento oportuno, por ende, el riesgo de una muerte prematura o de padecer una discapacidad crónica es bastante alto, estiman los expertos.

Jorge Ortiz, pediatra, genetista y gerente médico para enfermedades raras en Sanofi Genzyme, mencionó en una entrevista con La Estrella de Panamá que son varios los factores los que inciden en este escenario. “Primero, los pacientes con enfermedades raras viven constantes retos como lo es la dificultad para lograr un diagnóstico oportuno; lo que significa una situación de incertidumbre tanto para pacientes y familiares como para los propios profesionales. Por otra parte, está el esfuerzo por integrarse en la sociedad durante la etapa escolar y laboral”, alegó.

“En la región (Centroamérica), lamentablemente nosotros los médicos no contamos con recursos suficientes para hacer los diagnósticos definitivos de los pacientes. Esto tiene consecuencias negativas para estas personas porque mientras más temprano se logre identificar una enfermedad, el pronóstico de vida será más alentador”, admitió.

El especialista añadió que estos pacientes también se enfrentan a barreras que van más allá de la salud como la falta de conocimiento de la comunidad sobre estas dolencias, el reducido número de especialistas en la materia y la escasa concienciación acerca de los problemas que conllevan las afecciones, que van desde obstáculos físicos hasta casos de marginación.

De acuerdo con Ortiz, en nuestros países no existen registros exactos de cuantas ER hay, lo que dificulta aún más los diagnósticos, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS) alrededor del 80% de las enfermedades raras son de origen genético y es un tema al que “debemos prestarle atención desde los ministerios de salud, la sociedad civil y el gremio médico”.

Por otra parte, en un comunicado previo, Ortiz mencionó que en Panamá se calcula que alrededor de 29,000 personas padecen de una enfermedad rara o huérfana y, en gran parte de los casos, son de origen genético.

“Se estima que esta cifra es mayor, debido a que existe un importante subregistro, que se ha producido por la falta de diagnóstico en el país. Esto representa un desafío, porque un elevado número de las ER llegan a ser discapacitantes de no identificarse y tratarse a tiempo; incluso, los pacientes que obtienen un diagnóstico pueden experimentar problemas de salud, por la baja adherencia o el cambio de tratamiento”, explicó Ortiz.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. Para este 2022 el tema de la campaña es: 'Comparte tus colores'.

El objetivo de la iniciativa es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad rara, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

De acuerdo con Ortiz, el tamizaje neonatal es la principal forma de detectar de manera temprana una gran cantidad de enfermedades. De lo contrario, al no ser diagnosticadas a tiempo estas pueden causar la muerte prematura .

“Con el tamizaje estamos brindando una oportunidad de vida a los pacientes, ya que se les puede recomendar un tratamiento adecuado o cónsono con su enfermedad, sin embargo, muchos de nuestros países no cuentan con un programa de tamizaje neonatal completo que ayude a tener un diagnóstico temprano”, subrayó el médico genetista.

En otra línea, reconoció que en Panamá afortunadamente hay clínicas de genética de último nivel que ayudan a los médicos hacer un diagnóstico temprano, y que hay otros países de la región que no cuentan con estas alternativas ahora mismo. “Lo más importante es llegar al diagnóstico de manera temprana porque de los contrario muchas de estas patologías también afectarían otras partes del cuerpo”.

Debido a que los costos de los medicamentos para tratar algunas de estas enfermedades son elevados, ya que se fabrican con tecnologías de última generación e ingeniería genética, los beneficiados serían muy pocos, detalló el doctor.

Sin embargo, aclaró que “cuando vemos a un pacientes que está entre la vida y la muerte por algunas de esta enfermedades y es tratado, nos damos cuenta de que la inversión no es nada comparada al hecho de salvar la vida de ese paciente”.

Igualmente comentó que el 80% de las ER tienen algún tipo de componente genético, mientras que el 20% restante se debe a la ingesta de medicamentos que esté tomando la madre por alguna enfermedad (hipertensión, diabetes, etc) y si no lleva un control prenatal adecuado o bajo la supervisión de un médico, estos pueden ocasionar un daño al feto, por lo que el bebé tiene la probabilidad de nacer con alguna patología rara.

Asimismo, si la madre contrae alguna infección o un virus y este se transmite al feto, al final la criatura puede nacer con anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento o trastornos congénitos.

La semana pasada la Asamblea Nacional aprobó, en segundo debate, introducir modificaciones a la Ley 28 de 2014, que garantiza la protección social a la población que padece enfermedades raras, pocos frecuentes y huérfanas, para eliminar algunos artículos que limitaban el acceso a los tratamientos por falta de un diagnóstico, lo que mengua sus condiciones de vida.

Emma Pinzón, presidenta de la Fundación de Artritis Reumatoide de Panamá (Funarp), comentó que esta modificación de la Ley 28 busca resolver las zonas grises que tiene la ley original y por ende, impulsar la puesta en marcha de dicha norma.

Según Pinzón, en Panamá existen más de 100 ER y muchas cuentan con programas establecidos porque cuentan con organizaciones de pacientes que desde hace varios años vienen trabajando para lograr una atención sanitaria completa para la hemofilia, la esclerosis múltiples y las enfermedades raras reumáticas.

“Los pacientes con enfermedades raras sufren de mucha inequidad por el sistema de salud panameño; por eso es importante que trabajemos juntos. De hecho, acaba de formarse la Federación Red de Enfermedades Raras de Panamá, donde 11 organizaciones de pacientes y ocho movimientos de pacientes se aglutinan en una sola voz y visibilizar el problema”, acotó la presidenta.

Para Pinzón, las enfermedades raras más desatendidas son aquellas donde el número de pacientes a nivel nacional es bajo. Es decir, aquellas donde solo hay dos, cinco o hasta ocho pacientes como la esclerosis lateral amiotrófica, la mucopolisacaridosis, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Pompe, la osteogénesis imperfecta (conocida como huesos de cristal) y muchas otras; que por consiguiente, no son tomadas en cuenta.

“Si bien el 85% de los síntomas de las enfermedades raras debutan en la infancia, una persona demora hasta cuatro años en promedio para recibir un diagnóstico y, con ello, también se retrasa el inicio del tratamiento”, detalló el doctor Ortiz, por su parte.

“Un caso extremo es el de los pacientes con enfermedad de Fabry, cuyo tiempo de espera para recibir el diagnóstico alcanza los 16 años. Este padecimiento de trastorno de depósito lisosomal es el segundo más frecuente, de su categoría, después de la enfermedad de Gaucher”, mencionó.

Para Pinzón, estos pacientes deben gozar de los mismos derechos a una atención sanitaria completa como el resto de la población panameña. “Exhortamos al Ministerio de Salud, al Ministerio de la Presidencia y a la Caja de Seguro Social, los tres actores involucrados en poner en acción la Ley 28 de 2014 para que nos sentemos en una mesa conjunta, con los pacientes, y encontremos la vía para lograr una atención digna a quienes no la están recibiendo”.

Además “estamos dispuestos a colaborar con estas entidades en la búsqueda de un fondo solidario nacional e internacional, pero no lo podemos hacer solos”, reiteró.