Guilherme, el niño con ‘piel de mariposa’

Cuando nació, Guilherme tenía lesiones abiertas en su piel. Su madre, Tayane Granda explicó en sus redes sociales, que luego de unos estudios, los médicos le revelaron el diagnostico de su pequeño hijo. “Tiene una enfermedad llamada bullosa distrófica. Esta enfermedad se caracteriza por la ausencia de colágeno 7, la proteína encargada de unir a la piel y la epidermis. Por ende, su piel está suelta y cualquier fricción con su propia mano le quita la piel”.

Pero fue hace unos días que un video círculo de madre e hijo, en un reencuentro muy emotivo, cuando Tayane fue informada que el pequeño “Gui” había despertado de un coma luego de 16 días de ser internado a causa de una neumonía severa.

"Gracias a Dios despertó de esta pesadilla y todos los médicos celebraron, porque nadie entendía cómo su tráquea estaba intacta. Tener la enfermedad que tiene. Este es un Dios imposible que sanó a mi hijo", expresó Tayane, a través de sus redes sociales.

Esto es un milagro para la madre del pequeño, sin embargo, la vida de su hijo es una constante lucha debido a la enfermedad que padece y todo lo que la misma conlleva.

La Clínica Mayo define la enfermedad como “una afección poco frecuente que provoca piel ampollada y frágil”. Según data el portal, las ampollas pueden manifestarse por pequeñas lesiones ya sea por el calor, la fricción por rozamiento o por rascarse. También existe la posibilidad de que estas ampollas se presenten dentro del cuerpo, ya sea en la boca, el esófago, los pulmones, los músculos, los ojos, o el estómago.

“No hay un día en que no haya una lesión nueva, una burbuja que reventar porque como dice el nombre es epidermólisis bullosa. Cuando no hay una ruptura total de la piel, es como una burbuja. Se hacen burbujas donde tenemos que reventar, filtrar para que esa burbuja no se extienda y no se convierta en una herida más grande”, explicó la mamá de “Gui” sobre el día a día del pequeño niño brasileño.

La enfermedad es hereditaria y se presenta, en su mayoría, en bebés y niños pequeños. Algunas personas no muestran síntomas hasta su adolescencia o edad adulta. No tiene cura, pero en el caso de ser un cuadro leve, puede mejorar con la edad. El tratamiento se enfoca en curar las ampollas dentro y fuera de la piel y evitar que se formen nuevas.

Existen varios síntomas para detectar la enfermedad. Según la clínica Mayo, estas son alguna de ellas:

- Piel frágil con ampollas que empiezan a formarse en las palmas de las manos y los pies

- Uñas gruesas o deformadas

- Ampollas dentro de la boca y la garganta, y en el cuero cabelludo

- Caída del pelo

- Piel que se ve delgada

- Pequeños bultos con forma de granos

- Problemas dentales, como caries dentaria

- Dificultad para tragar

- Picazón y dolor en la piel

La epidermólisis bullosa se produce debido a una gen hereditario el cual puede ser pasado por un padre o ambos. La piel se compone de una capa externa conocida como la epidermis, y una capa interna llamada dermis. El área donde se unen ambas capas se conoce como “membrana basal”. El tipo o grado de la enfermedad se define prinicipalmente por las capas que separa y en las que se forman ampollas. Las lesiones que se presentan en la piel pueden manifestarse por una lesión leve, un bulto o no tener ninguna causa.

Existen cuatro principales tipos de epidermólisis bullosa:

Epidermólisis bullosa simple: Es el tipo más común y es causada por el calor o la fricción. Se presenta en la capa exterior de la piel y afecta principalmente las palmas de las manos y los pies. Las ampollas se curan sin formar cicatrices.

Epidermólisis bullosa juntural: Este tipo puede se más grave y las ampollas se presentan en los primeros años de vida. Un bebé con esta enfermedad puede emitir un llanto ronco debido a la formación de ampollas y cicatrices en las cuerdas vocales.

Epidermólisis bullosa distrófica: La afección se relaciona con una falla en el gen que ayuda a producir la proteína responsable de “pegar” las diferentes capas de piel. Esto provoca que la piel se vea delgada y también afecta las membranas mucosas de manera que genera estreñimiento y dificulta la ingesta de alimentos.

Síndrome de Kindler: La afección provoca ampollas en varias capas de la piel. Por lo general, las ampollas aparecen a muy temprana edad, incluso, en los primeros años de vida. Las personas también presentan extrema sensibilidad al sol lo que hace que la piel se vea más fina, con manchas y arrugas.

Existen complicaciones en este padecimiento que pueden generar infecciones, infecciones del torrente sanguíneo, dedos fusionados y cambios en las articulaciones, problemas de nutrición, estreñimiento, problemas dentales, cáncer de la piel y la muerte.