Descubren defecto genético que lleva al síndrome de Leigh

Un grupo de científicos australianos y estadounidenses anunció este miércoles el descubrimiento de un defecto genético que puede provocar síndrome de Leigh, un raro desorden neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central a edades muy tempranas.

Los científicos analizaron más de mil genes al codificar proteínas de dos individuos que padecían síndrome de Leigh. Para estudiar los genes utilizaron una nueva técnica conocida como secuenciación de ADN de nueva generación.

El gen que descubrieron codifica una enzima que se encuentra en las mitocondrias que forman parte de las células. Sin esta enzima, las mitocondrias son incapaces de interpretar a las proteínas de manera eficiente, por lo que este defecto genético puede provocar síndrome de Leigh.

De acuerdo con David Thorburn, del Instituto de Investigación Infantil Murdoch de Melbourne (Australia), este hallazgo demuestra el enorme potencial de la nueva técnica de secuenciación de ADN.

"Esta averiguación demuestra la capacidad de mejorar la diagnosis que tiene la nueva técnica de secuenciación", declaró el profesor Thorburn este miércoles.

"Aunque en el caso del síndrome de Leigh no está claro si una diagnosis molecular precisa puede llevar a terapias, el presente descubrimiento supone un significativo avance".

El investigador del instituto australiano destacó el valor informativo de la diagnosis de la enfermedad y su causa genética específica, pues permite estimar el riesgo de concebir otro hijo con síndrome de Leigh que tiene una pareja. La información diagnóstica, por tanto, puede ayudar a tomar decisiones sobre el uso de medios alternativos para concebir hijos, como la fecundación con el esperma o el óvulo de un donante.

El equipo de investigación está formado por científicos del Instituto Murdoch de Australia y del Instituto Broad de Estados Unidos.

Los niños que padecen síndrome de Leigh nacen aparentemente sanos y tan sólo muestran leves desórdenes en el movimiento y la respiración que van empeorando con el tiempo y suelen llevar a la muerte a una edad de tres años. El origen del problema está en que las mitocondrias encargadas de alimentar a las células son incapaces de mantener la demanda de energía de los cerebros de los enfermos, que por su corta edad se encuentran en continuo desarrollo.