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21 de Jan de 2021

Cultura

Hallan primeros signos del síndrome de Down

EEUU. Por primera vez, científicos identificaron los primeros cambios en el desarrollo del embrión que conducen al síndrome de Down en e...

EEUU. Por primera vez, científicos identificaron los primeros cambios en el desarrollo del embrión que conducen al síndrome de Down en el recién nacido. El equipo internacional de investigadores de las universidades de Londres, Ginebra, Barcelona, Sidney y San Francisco, encontró dichos cambios, causados por una copia adicional del cromosoma 21, en las células madre embrionarias.

Este cromosoma adicional, afirma el estudio publicado en American Journal of Human Genetics (Revista Estadounidense de Genética Humana), desencadena una serie de cambios genéticos en el embrión en desarrollo. El hallazgo, afirman los expertos, podría conducir en el futuro al desarrollo de nuevas terapias que ataquen los efectos de estos cambios.

El síndrome de Down pertenece a un grupo de enfermedades llamadas "aneuploidías", que se definen por una pérdida o ganancia anormal de material genético, como fragmentos de cromosomas o cromosomas completos.

Las aneuploidías provocan anomalías congénitas, principal causa de muertes infantiles en Europa y EEUU. Es la causa más frecuente de discapacidad congénita. Se cree que 15 de cada 10 mil nacimientos presentan el trastorno.