Los niños con fibrosis quística en Panamá

Gabriella Amores pasó su primer cumpleaños en el hospital, pero para ella no era un entorno desconocido. Era su tercera hospitalización desde que naciera, producto de una serie de diagnósticos errados a lo largo de sus primeros once meses de vida.

Tenía cuatro meses cuando empezó a mostrar los síntomas iniciales de la condición genética que la acompañará por el resto de su vida, la fibrosis quística. En Panamá, una enfermedad cuya expectativa de vida aún no ha superado los 30 años.

PRINCIPALES MEDICAMENTOS

Según describe la Mayo Clinic en su portal, la fibrosis quística es causada por una mutación en un gen que altera la proteína que regula el movimiento de la sal hacia dentro y fuera de las células.

El resultado es un moco espeso y pegajoso en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo, así como un aumento de la sal en el sudor.

En personas saludables, el moco secretado es fino y resbaladizo, explica el sitio web especializado en salud.

Al tornarse espeso y pegajoso por la fibrosis quística, no actúa como el lubricante natural que debería ser, sino que causa obstrucciones en conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Este mayo, mes de concienciación sobre la enfermedad, Eychell Escobar –la madre de Gabriella, quien ya tiene cinco años–, comenta los diversos desafíos que ha enfrentado con su hija en Panamá.

EL DIAGNÓSTICO TARDÍO

Los primeros síntomas de Gabriella estaban asociados a la pérdida de sodio a través del sudor, indica su madre. ‘Se le caía la cabecita, se veía débil y ojerosa', recuerda Escobar. ‘Mi mamá me hacía la observación de que cuando le daba besitos la sentía muy salada'.

Esa hubiera sido la primera señal de alarma, en caso de que se le hubiera prestado mayor atención.

Y es que el diagnóstico tardío es uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes con fibrosis quística en Panamá.

Esto se da por distintos motivos. Primero, porque es una enfermedad poco común. En el país hay aproximadamente 25 pacientes diagnosticados, según indica la neumóloga pediatra Jennifer Wittgreen, quien atiende a los 12 casos que se ven en el Hospital de Especialidades Pediátricas de la Caja del Seguro Social (CSS).

La segunda razón es que no forma parte de las pruebas de tamizaje neonatal a nivel de salud pública, por lo que la mayoría de los pacientes no reciben el diagnóstico hasta que comienzan a mostrar síntomas.

Si se detectara la enfermedad antes del nacimiento, se empezaría el tratamiento en una etapa asintomática (sin síntomas) y la calidad de vida del paciente podría ser mejor y posiblemente su expectativa de vida se prolongaría, aunque todavía no hay mucha claridad al respecto, señala la doctora, pues son pruebas que no tienen muchos años de haberse establecido a nivel mundial.

‘Si la prueba para detectar la fibrosis quística hubiera formado parte del tamizaje neonatal, Gabriella hubiera podido empezar su tratamiento temprano y se hubiera ahorrado las dos primeras hospitalizaciones', considera Escobar.

Para entender el costo/beneficio de incluir la prueba como parte del tamizaje neonatal, se tendría que implementar primero por un mínimo de cinco años, considera Wittgreen, para entender la prevalencia en el país.

‘Estamos perdiendo los diagnósticos de los pacientes que mueren', asegura. Es decir, el número de casos en Panamá posiblemente sea mayor, pero muchos pacientes pueden haber muerto antes de recibir un diagnóstico.

‘Si se hace la prueba y encontramos que se presenta un caso por cada 20 mil nacidos vivos, valdrá la pena'.

FALTA DE MEDICAMENTOS

La neumóloga pediatra asevera que en Panamá se cuenta con entre el 85 y 90% de los tratamientos para controlar los síntomas de la enfermedad y prevenir las exacerbaciones pulmonares.

Sin embargo admite que antes costaba menos conseguir los medicamentos y no pasaban periodos de tiempo sin ellos, como es el caso ahora.

‘Si los medicamentos se suspenden en estos niños la posibilidad de exacerbación aumenta y la enfermedad puede progresar más rápido', sostiene.

Uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes con fibrosis quística desde temprana edad son las infecciones pulmonares intermitentes.

Aunque se traten, llegan a un punto en que la bacteria se hace muy resistente y su erradicación se hace imposible.

Al llegar a los 15 años, la mayoría de los pacientes ya padecen de alguna infección crónica en las vías aéreas y deben tomar antibiótico nebulizado de forma sostenida para ayudar a disminuir el crecimiento de las colonias de bacterias.

‘Si se quedan sin los antibióticos, recaen de una vez y hay que hospitalizarlos'.

Escobar concuerda y expresa su preocupación. ‘Desde el cambio de gobierno muchos de los padres notamos que empezó a haber problemas con el abastecimiento de los medicamentos', comenta.

Tampoco son medicamentos baratos. ‘Un paciente de 15 años puede costarle mensualmente a la CSS alrededor de 7 mil dólares', esboza Wittgreen.

¿HAY ESPERANZA?

Wittgreen destaca que la fibrosis quística es una enfermedad rara, pero que ha ido evolucionando muy bien en el tiempo. ‘Hace 20 años los pacientes se morían a los dos o tres años', detalla.

‘La expectativa de vida seguirá aumentando a medida que surjan nuevos tratamientos'.

En el caso de Panamá, la doctora comenta que la mayoría de sus pacientes se encuentra entre los tres y los doce años de edad, y tres de ellos son adultos.

A nivel mundial también se están desarrollando tratamientos dirigidos específicamente a las mutaciones que provocan la disfuncionalidad en la proteína que causa la fibrosis quística.

Si se regula la función de esta proteína, los problemas pancreáticos y pulmonares se resuelven. Pero son tratamientos para toda la vida, que aún son muy costosos y que no existen en Panamá.

Mientras tanto, la neumóloga se está enfocando en las posibilidades que tiene a la mano. Así, ha liderado una iniciativa en el Hospital de Especialidades Pediátricas, llamada la ‘Clínica de fibrosis quística'.

El objetivo de esta es alinear a todos los especialistas que trabajan con la condición, desde el neumólogo hasta la nutricionista y el laboratorista que examina el esputo, para que todos hablen el mismo idioma en torno a la enfermedad y sus pacientes, y para que aprendan los unos de los otros.

‘Bien tratados tienen calidad de vida, van a la escuela, se casan, son profesionales', expresa Wittgreen.

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PRINCIPALES MEDICAMENTOS

La Mayo Clinic detalla las opciones que existen

Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares

Medicamentos para ayudar a diluir y expectorar la mucosidad, lo que mejora la función pulmonar

Broncodilatadores para ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias, relajando los músculos alrededor de los tubos bronquiales

Enzimas pancreáticas orales para ayudar al tracto digestivo a absorber los nutrientes