El tratamiento estancado contra el síndrome de Morquio

Sin importar la inclemencia del tiempo, Britany, de cinco años de edad, junto a su madre y su padre, se prepara para salir de casa. El cielo está nublado y huele a tierra mojada. Llueve. Es invierno. Sopla la brisa y balancea los árboles que parecían tan duros antes de que el viento los acariciara. Ella debe asistir a una cita médica en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel con el neumólogo pediátrico. Es una de las cerca de diez personas diagnosticadas con síndrome de Morquio, en Panamá, y está en espera de que culminen las gestiones administrativas pertinentes para poder recibir tratamiento. Mientras tanto su cuerpo, y el de los demás pacientes del síndrome de Morquio, sufre cambios que no podrán ser revertidos.

“La gente me decía: 'la niña tiene las manitas raras, ¿nació así?'. Como a los dos años y medio de nacer empezaron las irregularidades. No crecía, peso y talla siempre eran iguales. Su pecho, abultado, y las manos y piernas flexibles y diferentes. Luego de varias visitas al médico, a principios de 2018, cuando tenía cuatro años, le diagnosticaron síndrome de Morquio”, rememora Liriela Ríos, madre de Britany,

Su cabello castaño y su eterna sonrisa acicalada por sus peculiares pecas no demuestran la travesía que vive a sus cinco años de edad, en busca de una mejor calidad de vida. Se levanta a las 4:00 a.m., 45 minutos después, bien abrigada y con la amenaza de seguir lloviendo, transita, junto a sus padres, por un camino en el que no pueden circular carros. “Hay que cargarla la mayor parte del tramo, pues se cansa y camina con dificultad”. A las 5:30 a.m. llega a Las Matas de Las Minas (Herrera). Allí aborda un transporte que la lleva a Chitré y luego otro, hasta Panamá. A pesar del trajín del viaje “llega tranquila y jugando”, relata Ríos.

Teresa Chávez, genetista del Hospital del Niño asegura que pese a que Britany no recibe tratamiento, debe acudir regularmente a citas médicas. “No solo se atiende con genética, sino también en ortopedia, neumología, oftalmología, cardiología entre otras especialidades”, explica.

“Si ella no recibe el tratamiento, seguirá el deterioro progresivo y deformante y todas las complicaciones a nivel óseo, esto es contra el tiempo. Quedará postrada en una silla de ruedas cerca de los 10 años. Entre más temprano se le dé el tratamiento, mucho mejor”, afirma la genetista.

La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también conocida como enfermedad o síndrome de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) (también hay tipo B, pero nos referiremos al A), la cual se encarga de depurar las cadenas de azúcar en el organismo. Cuando esto no sucede, esas cadenas se acumulan en diversos órganos ocasionando daño y crecimiento de diversos órganos como el hígado, riñón, bazo, alteraciones óseas y en el sistema nervioso. Pertenece al grupo de enfermedades lisosomales que son de origen genético.

Se estima que 1 de cada 250 mil nacimientos puede ser afectado por el síndrome de Morquio en el mundo.

Aunque no hay cura para esta enfermedad, cada día que pasan sin tratamiento los pacientes ven deteriorada su calidad de vida por las condiciones físicas y emocionales que sufren.

Las personas con MPS-IV A tienen baja estatura, infecciones respiratorias frecuentes, voz ronca, cara tosca, alteraciones esqueléticas que les provocan dificultad para caminar, deformidad en la caja torácica, cuello corto, desviación de la columna vertebral, cabeza grande y su esperanza de vida, sin tratamiento, no sobrepasa los 35 años; la mayoría muere de insuficiencia respiratoria. “El cerebro de los pacientes permanece intacto. Inteligencia normal”, aclara Chávez.

Hasta 2014, la enfermedad descrita por el pediatra uruguayo no tenía tratamiento, era tan extraña y su incidencia tan baja, que era (es) parte del grupo de las llamadas enfermedades raras.

Ese año un laboratorio estadounidense obtuvo una autorización por parte de la FDA (Food and Drugs Administration: Administración de Medicamentos y Alimentos), de Estados Unidos, para comercializar un medicamento, el primero en el mundo, destinado a frenar los síntomas del síndrome de Morquio tipo A. Vimizin (o Elosulfasa Alfa) fue el nombre con el que la farmacéutica Biomarin lo lanzó al mercado.

“Se pone de acuerdo al peso del paciente cada 15 días por vía intravenosa, no tiene que hospitalizarse. El tema aquí es el costo”, afirma la genetista. Para una paciente como Britany, que pesa 13 kilos, el costo del tratamiento está aproximadamente en $300,000 anual.

De acuerdo con los cálculos de la compañía, que lanzó el tratamiento, cada persona tratada en Estados Unidos valdría $380.000.

A la hermana república de Colombia, Vimizin llegó dos años después de su lanzamiento, en marzo de 2016, generando no poca polémica por su efectividad y precio.

En abril de 2019 “la administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud (Adres) pidió al Grupo de Análisis Técnico Científico de Colombia, excluir del plan de beneficios el Vimizin, porque no hay evidencia científica de su efectividad”, recoge el medio Caracol (Colombia).

De acuerdo con la Adres, este fármaco no tiene mayor efecto en los pacientes, pues no cura la enfermedad y tampoco mejora su estilo de vida.

La Adres asegura que revisó los estudios científicos del medicamento y demuestran que tiene una mejora en la movilidad del paciente en un 12%. Pero al tiempo cuestiona que esas evidencias clínicas hayan sido realizadas por empleados, asesores y otras personas que están relacionadas con Biomarin, quien es el dueño de la molécula.

La Adres pidió que este medicamento sea excluido del sistema nacional de salud, excepto en tres ocasiones: Que el diagnóstico haya sido confirmado con las pruebas específicas establecidas en el protocolo de enfermedades del Instituto Nacional de Salud, que el paciente no esté en silla de ruedas, y que el medicamento se suministre antes de los 10 años de edad.

Tras siete meses a la espera de una decisión, “la Adres deberá continuar con el pago del fármaco, para tratar el síndrome de Morquio A porque este continuará en el Sistema General de Seguridad Social en Salud”, recogen diarios colombianos.

En países como Inglaterra y Canadá, que cuentan con un Sistema Nacional de Salud, el financiamiento del medicamento está sujeto a los resultados de su uso, por lo que si en un lapso de 1 a 5 años, respectivamente, el medicamento no muestra o refleja los resultados esperados, deja de ser cubierto por los sistemas de salud y no podría ser comercializado en dichos países, según la Adres.

En Chile el tratamiento llegó en 2015. Medios locales reportan testimonios que dan fe de la eficacia, de la mejoría en la calidad de vida.

El Decreto Ejecutivo No. 1217 del 7 de diciembre de 2015 reglamenta la Ley 28 del 28 de octubre de 2014. El artículo 6 de la ley indica que se debe crear un comité intersectorial evaluador conformado por: un representante del Ministerio de Salud (quien lo presidirá), uno de la Caja de Seguro Social, del despacho de la primera dama, del Ministerio de Economía y Finanzas, de Senadis y de Senacyt, un miembro de las agrupaciones de pacientes y un miembro de la industria farmacéutica (este último sin derecho a voto, solo a voz). Este comité debe cambiar con cada nuevo gobierno. El artículo 9 del decreto ejecutivo indica que se debe crear un cuerpo de asesores médicos evaluadores que será designado por el Ministerio de Salud en coordinación con la Caja de Seguro Social, con sus respectivos suplentes, y de la siguiente forma: un pediatra genetista, un internista nefrólogo, un fisiatra de la Oficina nacional de salud integral para la población con discapacidad (Onsipd). En la actualidad está conformado y quedó designado con el acrónimo Pronaperphf, cuerpo de asesores adscrito al Programa nacional de atención a las personas con enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas.