Retinitis pigmentaria, ¿existe un tratamiento?

La retinosis pigmentaria, también denominada retinitis pigmentaria, es una enfermedad de origen genético que provoca una degeneración progresiva de las células del ojo sensibles a la luz (fotorreceptores) que poco a poco va perdiendo la visión.

Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. Es más frecuente en los varones, siendo el 60% de los enfermos hombres y el 40% mujeres.

La causa de la enfermedad es genética, es decir, se heredan unos genes anómalos (genes con mutaciones) que son los que producen esta enfermedad ocular. Sin embargo, el 50% de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la enfermedad. Además, no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad, ni igual evolución. La forma recesiva suele ser la más grave. Siempre afecta a las células fotorreceptoras de los dos ojos.

Los síntomas principales son:

*Deficiente adaptación a la oscuridad o a lugares poco iluminados: ceguera nocturna.

*Reducción del campo visual (visión en túnel).

*Disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual.

*Deslumbramientos frecuentes y aparición de luces o pequeños flashes en la periferia del campo de visión (fotopsias).

*Alteración de la percepción de los colores, especialmente cuando la enfermedad está muy avanzada.

El oftalmólogo, al revisar la retina después de la dilatación de la pupila, encuentra en el fondo de ojo unas lesiones pigmentadas típicas. La exploración se completará con el estudio del campo visual, electro-retinograma y estudio genético, si se considera necesario.

Al ser una enfermedad cuyo origen se encuentra en la herencia genética, el paciente nace con ella, aunque es raro que se manifieste antes de la adolescencia salvo en casos como las personas que padecen amaurosis congénita de Leber. Lo más habitual es que los primeros síntomas aparezcan entre los 10 y los 30 años, aunque en algunas ocasiones los pacientes pueden presentar los primeros síntomas al final de su vida.

Aunque se está avanzando mucho en el conocimiento de la enfermedad en diferentes proyectos de investigación, no existe ningún tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o detener la enfermedad.

Es muy común (aunque no se da en todos los casos) que los pacientes con retinosis pigmentaria usen uno o varios tipos de ayudas técnicas (filtros o ayudas ópticas como lupas o telescopios).

Dado que la retinosis pigmentaria tiene un origen genético, no se puede evitar su aparición. Sin embargo, un diagnóstico precoz permitirá que el paciente y el especialista se anticipen a la enfermedad, realizando un buen seguimiento para controlar posibles problemas oftalmológicos asociados.

La autora es oftalmóloga especializada en retina quirúrgica y retina médica.

Fuente: Clínica Baviera