El mapa humano, diez años después

COLOMBIA. Hace un par de meses, el genetista norteamericano Francis Collins, uno de los responsables del genoma humano, expresó en un artículo de la revista Nature: ‘Quienes esperaban, de alguna manera, resultados espectaculares de la noche a la mañana pueden sentirse decepcionados, pero deben recordar que la genómica obedece a la Primera Ley de la Tecnología: siempre sobreestimamos los impactos a corto plazo, pero subestimamos sus efectos a largo plazo’. Hizo la declaración en medio de un acalorado debate sobre los logros e impactos que ha tenido el genoma humano, un proyecto que ayer, 26 de junio, cumplió diez años de descubierto.

Hace una década, el entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, anunció a los cuatro vientos que la decodificación de la genética humana, que acababan de presentar Collins y su colega Craig Venter, iba a ‘revolucionar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría, si no de todas, las enfermedades humanas’. La noticia provocó un gran revuelo y algunos la calificaron como el mayor logro de la humanidad, por encima de la llegada a la Luna. Y no era para menos. El mapa de la raza humana había permitido descubrir que las personas no tenían 100.000 genes, como se había pensado, sino alrededor de 25.000. Además, que un gusano tiene más genes que un hombre, y que la variabilidad genética entre una persona y otra es apenas del 0,1 por ciento. En el proyecto participaron más de 3.000 científicos de 20 instituciones de seis países del mundo.

Las empresas farmacéuticas vieron en este hallazgo la posibilidad de desarrollar la cura para males universales como la hipertensión o la diabetes, y las empresas de biotecnología tuvieron la esperanza de que en adelante podrían patentar métodos de diagnóstico para varias enfermedades. Pero las drogas no aparecieron y los avances en la prevención de enfermedades fueron muy limitados, por lo que muchos dijeron que el genoma no había dado los frutos esperados.

Según Juan José Yunis, profesor del Instituto de Genética de la Universidad Nacional, el ser humano resultó ser más complejo de lo que muchos pensaban y descifrar el código genético no fue suficiente. ‘A pesar de que se supo que el tamaño del genoma de las personas era menor que el de otros seres vivos, el de nosotros es más complejo, ya que somos los únicos capaces de hacer una creación artística, de comunicarnos en varios idiomas o de transformar nuestro medio ambiente’, anota Yunis.

Además, con el tiempo se descubrió que aunque los genomas de los humanos en su mayoría eran iguales, la variabilidad entre uno y otro no solo determinaba las características físicas, sino que podrían implicar el origen de una enfermedad. Esto no quiere decir, sin embargo, que los esfuerzos de hace diez años hayan sido en vano.

LA REVOLUCIÓN

Según Ignacio Zarante, profesor asociado del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana, el genoma es como una gran enciclopedia a la que pudo identificársele las letras y leerlas en su orden, y el paso siguiente es averiguar su significado y su aplicación. De hecho, Craig Venter expresó hace poco en la revista Nature que ‘la revolución del genoma apenas está comenzando’. Aunque los expertos coinciden en que es cierto que el proyecto todavía no ha tenido un efecto directo en la salud de las personas, sí hay avances importantes. Uno de estos, como destacó Venter, es la posibilidad de leer los genes en menos tiempo y con procedimientos más baratos.

Mientras que el primer borrador del genoma costó 3.000 millones de dólares y tardó una década, hoy día existen laboratorios que hacen el mismo trabajo en un día, por menos de 6.000 dólares. De acuerdo con Harvy Mauricio Velasco, especialista en genética clínica y docente de la Universidad Nacional, otro de los grandes aportes es que hoy existe la posibilidad de tener a la mano información clave sobre genes que ya han sido analizados, a los que la gente puede acceder de forma gratuita a través de internet. © Publicaciones Semana