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04 de Dec de 2020

Salud

Los cromosomas, al desnudo en Panamá

En este edificio, sin mayores lujos ni pretensiones, se esconde el laboratorio genético más completo de la región

En el noveno piso del ‘edificio viejo' del Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid, encontramos al Dr. Luis Sotillo, jefe del servicio de genética de la Caja del Seguro Social (CSS).

En este edificio, sin mayores lujos ni pretensiones, se esconde el laboratorio genético más completo de la región.

‘No hay laboratorio de genética en este país o en Centro América, que tenga la capacidad de hacer todo lo que hacemos aquí', dice Sotillo. Muchos de los laboratorios privados en el país, que ofrecen las pruebas genéticas, deben enviar las muestras a Estados Unidos.

‘No estoy en contra de eso, pues no es una tecnología barata', indica el médico.

MEDICINA PERSONALIZADA

‘El análisis genético se convertirá en el estándar a la hora de prescribir medicamentos o tratamientos, para asegurar que es personalizado y optimizado para el historial metabólico del paciente', describe un artículo de Forbes publicado a finales del 2014, sobre las tendencias médicas para 2015.

Y es que la medicina personalizada, basada en la genética individual, se vislumbra como una de las corrientes más fuertes de la salud.

El papel que juega el genetista es el de reconocer desórdenes genéticos o malformaciones congénitas, las repercusiones que estas puedan tener y establecer un tratamiento apropiado, según el sitio web del Association of American Medical Colleges (AAMC).

Algunos genetistas están a cargo de planear y coordinar programas de tamizaje para detectar errores congénitos del metabolismo, anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural, como la espina bífida. Otros trabajan con pacientes adultos que puedan padecer de cáncer o enfermedades neurológicas, detalla el AAMC.

A través de técnicas citogenéticas (el estudio de los cromosomas), moleculares y pruebas bioquímicas, el especialista hace evaluaciones diagnósticas, implementa intervenciones terapéuticas y ofrece asesoramiento genético y de prevención, indica el American Board of Medical Genetics and Genomics.

GENÉTICA AL ALCANCE DE TODOS

El especialista nos invita a acompañarlo tras la computadora, para mostrarnos la cantidad de exámenes que se ofrecen en el laboratorio que dirige.

En la pantalla leemos desde ADN fetal, BCR-ABL (para pacientes con leucemia), líquido amniótico y médula ósea hasta distrofia muscular, hemoglobinopatía, infecciosas y trombofilia, pero la lista sigue.

Las pruebas más básicas son las de tamizaje materno prenatal y el neonatal, obligatorio desde el 2007 por ley nacional.

‘Las pruebas de tamizaje materno tienen como objetivo determinar el riesgo de engendrar un bebé con trisomía 21 (síndrome de Down), u otras anomalías cromosómicas, o malformaciones congénitas como la espina bífida'.

En cuanto al tamizaje neonatal, el galeno explica que esto ‘permite detectar anomalías en el bebé recién nacido antes de que se instalen'. El panel de exámenes aprobados por la ley incluye las pruebas más comunes, para detectar condiciones como hipotiroidismo congénito, déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita o galactosemia. Aunque Sotillo expresa que le gustaría agregar más.

Con esto, ‘podemos prevenir, sobretodo, retardo mental', indica Sotillo.

También se hacen estudios moleculares para la detección de enfermedades infecciosas, como la chlamydia, el mycoplasma, el ureaplasma o el citomegalovirus, que no se detectan con un exámen de orina común y pueden ocasionar infertilidad y abortos o afectar al feto. ‘Así, se logra diagnosticar y curar a estas pacientes para que puedan tener sus hijos'.

El genetista aclara que él no atiende a mujeres embarazadas solas, de ser posible. ‘El problema genético puede venir de ambas partes, así que aquí tiene que venir el marido'. Y agrega que él brinda asesoramiento, no consejo. Es decir, no impone su opinión sobre sus pacientes, sino que les brinda toda la información necesaria para que ellos tomen su propia decisión.

Pero los exámenes genéticos no se limitan a las embarazadas ni a los neonatos. Se hacen también en pacientes que llegan con indicaciones de alguna alteración cromosómica. ‘Vienen con una baja talla, porque no han menstruado o si hay un retardo mental, por ejemplo', advierte Sotillo.

Otras pruebas, como la de BCR-ABL, se le administra a pacientes con ciertos tipos de leucemia relacionados a anomalías cromosómicas y ‘le permiten al oncólogo determinar si están respondiendo o no al tratamiento'.

Durante el recorrido visitamos los laboratorios ubicados en el cuarto piso del edificio. Sotillo nos comenta sobre cada uno de los equipos que tiene y al final se detiene frente a una máquina.

Con ella se puede hacer un examen que compara el ADN completo de un paciente, con una muestra ‘normal'.

‘Esto me dice dónde en la muestra de ADN hay ganancias o pérdidas de material genético y en qué cromosoma y qué región específica del cromosoma están', explica. ‘Así, podemos saber qué genes están asociados a enfermedades en esas regiones del cromosoma y emitir un resultado'.

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TAMIZAJE NEONATAL

La prueba obligatoria detecta anomalías en el recién nacido

  • Hipotiroidismo congénito: reducida producción de la hormona tiroidea
  • Déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: deficiencia de una enzima que ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente
  • Fenilcetonuria: el bebé nace sin la capacidad para descomponer la fenilalanina, un aminoácido.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita: carencia de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir cortisol y aldosterona, hormonas esenciales para la vida
  • Galactosemia: el cuerpo no puede procesar la galactosa, un azúcar simple