Pacientes de angioedema hereditario continúan sin fármacos

El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Hoy mostramos parte del panorama de los pacientes de angioedema hereditario (AEH). De acuerdo con la médico especialista en alergología e inmunología Olga M. Barrera, esta es una enfermedad genética, rara, debilitante y desfigurante que en la mayoría de los casos resulta de una mutación del gen Serping 1, lo que lleva a la deficiencia (cuantitativa o cualitativa) de una enzima llamada 'inhibidor de C1 esterasa', que está en el plasma y que es importante para evitar la activación incontrolada del sistema del complemento y otros sistemas importantes, que generan péptidos vasoactivos, que finalmente producen aumento de la permeabilidad capilar e hinchazón.

El AEH es una de las 8,000 enfermedades raras que hay en el mundo y que se caracteriza por ataques agudos de edema (hinchazón, inflamación), usualmente sin comezón, que afecta diferentes partes del cuerpo, lo que llega a incapacitar a los pacientes.

Barrera afirma que es potencialmente peligrosa para la vida debido a que, si el edema se da en la laringe, el riesgo es mayor porque puede causar la muerte debido a la asfixia secundaria por obstrucción de las vías aéreas.

“Desde hace un año que se publicó en La Estrella de Panamá la situación de los pacientes de AEH. Las cosas no han avanzado en gran medida y eso se debe a la pandemia. Dentro del Programa de Enfermedades Raras hemos tenido a tres personas dirigiendo la sección, debido a esos cambios no ha habido avances en lo que habíamos solicitado”, comparte.

Por otro lado, subraya que hay nuevos fármacos para la enfermedad, pero no han llegado a Centroamérica y el Caribe “siguen estando disponibles los concentrados plasmáticos, el berinert, que hemos usado aquí en Panamá a través de donaciones al igual que el Ruconest”.

Debido a que el ruconest es el único medicamento con registro sanitario en Panamá, el resto de los fármacos (donados por asociaciones internacionales) para ser aplicados a los pacientes en casos de emergencias deben contar con permiso de la Dirección de Salud Pública. “Hoy seguimos con el tema de que el AEH es una enfermedad rara, costosa (por su tratamiento) y de ahí no hemos salido. No podemos esperar a que un paciente se muera”.

Una realidad es que la pandemia ha afectado la calidad de vida de los pacientes de AEH, ya que el estrés se posiciona como uno de los detonantes de esta enfermedad.

A Gilberto Price, paciente de AEH, el confinamiento lo ha afectado. “Como tuve inflamación en las cuerdas vocales me hicieron una traqueotomía el año pasado. Realmente los que padecemos esta enfermedad la hemos pasado muy mal; lo único que me sustenta en estos momentos es Dios porque ni siquiera tenemos medicamentos”, lamenta.

Desde la Asociación de Pacientes con Angioedema Hereditaria brindan apoyo psicológico a los pacientes para sobrellevar la dura situación. “La realidad es que ellos no tienen una buena calidad de vida, porque si se les hincha la mano o el pie no pueden realizar sus actividades cotidianas. Todas las semanas los pacientes reportan síntomas; algunos leves y otros graves”, expresa Barrera.

Por otro lado, se encuentra el caso de Aleida Almetty Milord paciente de AEH que al igual que Price ha tenido crisis severas. “Desde hace un año no hemos avanzado en gran medida. Con el tema de la covid-19 ha sido más difícil ya que sin medicamentos y bajo presión todo se complica aún más. En este caso no solo sufrimos nosotros, también se afligen nuestras familias al vernos mal, a causa de la enfermedad. El hecho de que no sea una patología tan visible no quiere decir que no se sufra”.

Desde diciembre, Milord ha sufrido crisis y una de ellas la llevó al cuarto de urgencia en diciembre por asfixia, al inflamarse sus cuerdas vocales. “Con el nuevo coronavirus fue una experiencia horrible porque no había camas, pero gracias a Dios desde ese momento no me han ocurrido más inflamaciones en esa área, pero sí me han sucedido en mis extremidades, genitales, es realmente doloroso”.

Pese a la situación actual, Milord no pierde la esperanza de que las cosas mejoren. “La doctora Barrera nos ha brindado su apoyo incondicional, está disponible para nosotros las 24 horas, cuando tenemos edemas en la laringe, ella nos apoya con medicamentos que le han dado a través de pequeñas donaciones”.

Programa y legislación

El encargado de la sección de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas del Ministerio de Salud (Minsa), Eliécer Santamaría, comenta que el AEH es la primera enfermedad que aparece en el artículo 5 de la Ley 28 de octubre de 2014 que impone a la Caja de Seguro Social (CSS) y al Minsa la responsabilidad de la atención integral de las personas que padecen enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas, con funciones de promoción, investigación, prevención, diagnóstico temprano, tratamiento oportuno y rehabilitación.

Santamaría anota que la normativa que se está trabajando en el Minsa surgió de aportes técnicos de parte de la doctora Barrera que en su momento formó parte de la comisión para la elaboración de la guía de AEH.

“Una muestra reportó 18 pacientes diagnosticados con AEH en 2020, donde el 61% es de predominio femenino y el 39% masculino. En cuanto a su ubicación geográfica en el territorio nacional, hay ocho casos en Panamá centro, en el corregimiento de Betania; tres casos simultáneamente en Coclé, Aguadulce y Chiriquí, dos casos en Panamá Oeste y Panamá norte”, detalla.

En cuanto al número de episodios por AEH, hasta noviembre de 2020 estas alcanzaron en los 18 pacientes un total de 483 crisis, de las que seis se registraron como severas. Con relación a los grupos de edades, la mayoría de los pacientes es mayor de edad y solo cinco son menores.

El acceso a los medicamentos de urgencia para los pacientes de AEH es costoso porque cada dosis tiene un costo aproximado de $4 mil.

“El AEH es una de las tantas enfermedades raras. Se incluyó en el presupuesto el ácido tranexámico, icatibant y los inhibidores de la C1-esterasa que en total fueron tres fármacos y esto debe ser enviado a la Presidencia para que se traspase al Ministerio de Economía y Finanzas (MEF), estamos hablando de un proceso que puede demorar un mes”, explica.

Santamaría señala que, por el momento, la solicitud está en pausa hasta que se complete el presupuesto de otras enfermedades con los costos de pruebas moleculares para mandar entonces el documento a la Presidencia y que se envíe al MEF. “Los tratamientos de enfermedades raras son muy costosos tanto las pruebas diagnósticas como la parte terapéutica y como ya están bajo el amparo de una ley, más que un deber del Minsa es un deber del Estado atender a los pacientes que entren en esta población”.

Aunque el AEH es poco frecuente, Santamaría comenta que a través de charlas ha ilustrado a sus colegas sobre los aspectos que involucra esta patología, así como otras enfermedades raras. “El manejo a los pacientes de AEH es distinto a cualquier otro cuadro de alergia. Los coordinadores regionales del Minsa tuvieron una breve capacitación y se les dio el conocimiento acerca del manejo de esta enfermedad. Esperemos que hagan las replicaciones en cascada”.

La región

Para dar un panorama más amplio de esta enfermedad en la región, el representante para Centroamérica de la Asociación Internacional de Pacientes con AEH, Javier Santana, explica que desde 2004 trabajan para ayudar a quienes padecen esta patología. “Agrupamos a pacientes de Europa tanto como de América Latina. Le explicamos a la comunidad en qué consiste esta enfermedad que no tiene cura. Actualmente existen siete medicamentos legalmente aprobados en Canadá, Estados Unidos, México, Colombia, Chile, Argentina y Brasil”.

Santana admite que una de sus preocupaciones en el área de Centroamérica es la falta de reconocimiento de la enfermedad por parte de profesionales de la salud en las salas de urgencia, y también que algunos médicos no muestran interés en atender esa condición debido a que no hay medicamentos.

“En Europa se hace una convención de inmunólogos y alergólogos donde se presentan los avances científicos con relación al AEH y de Panamá la única que asiste es la doctora Barrera. Son pocos los médicos que han querido atender a los pacientes con esta patología”, manifiesta.

El representante de la organización internacional de AEH asegura que esta enfermedad se presenta en una de cada 50 mil personas. “Me preocupa porque he recibido casos de personas con AEH que son operadas en el área abdominal ya que los médicos pensaban que se trataba de un problema de la vesícula y han sometido a los pacientes a malas praxis. En Nicaragua casi le amputan el brazo a una joven porque pensaban que su edema en la mano era un problema de mala circulación”.

“Lo único que necesitan los pacientes para tener una mejor calidad de vida es que el gobierno les apruebe un solo medicamento para que el mismo esté disponible en el país. Hay varias compañías que han creado fármacos para prevenir y para controlar esta dolorosa enfermedad”, arguye.