Hemofilia: más allá del diagnóstico, el reto diario

Estimado lector, le invitamos a hacer el siguiente ejercicio mental. Imagine que va caminando por la calle y que, tras sufrir una caída sobre el asfalto, presenta una hemorragia interna severa que requiere hospitalización. No hay certeza de que su sangrado se pueda detener con prontitud porque usted presenta niveles bajos de factor de coagulación en la sangre. Usted vive con hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario que hace que la sangre no coagule adecuadamente.

Ahora, imagine que así como usted, hay otros pacientes. Cerca de 427.685 personas viven con trastornos de la coagulación, según la encuesta global de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH, por sus siglas en inglés) a 2022. De estas, 208.957 viven con hemofilia A (es decir, una persona de cada 10.000) y 42.203 viven con hemofilia B (es decir, una persona de cada 40.000).

En Panamá hay 995 personas que viven con distintos trastornos de la coagulación. De estas, 289 viven con hemofilia A; 39 con hemofilia B; 548 con la enfermedad de Von Willebrand; 16 con deficiencia del factor X; 12 con deficiencia del factor VII; 11 con trombastenia de Glanzmann; 1 con síndrome de Bernard-Soulier; y 79 con disfunción plaquetaria, según datos de la FMH a 2022.

La condición con la que usted vive es catalogada como una enfermedad “rara” o “huérfana”, dos términos que acuña la Organización Mundial de la Salud (OMS) para aquellos trastornos que tienen muy baja prevalencia, es decir, menos de 5 casos por cada 10.000 personas. Existen aproximadamente 7.000 enfermedades raras que afectan entre el 6% y el 8% de la población, según la OMS.

La complicación más frecuente en las personas que viven con hemofilia es sangrado espontáneo y sin síntomas en articulaciones como las rodillas y los codos, que con el tiempo producen daño permanente de las articulaciones, llevando al paciente a vivir con discapacidad y necesidad de una silla de ruedas, si no alcanza a recibir el manejo adecuado.

Gracias a la innovación, la expectativa de vida de este grupo de pacientes ha mejorado significativamente. De la mano con la investigación científica y desarrollo tecnológico, hoy se cuenta con tratamientos más efectivos y seguros, lo que ha permitido que las personas que viven con hemofilia y otros desórdenes de la coagulación gocen de vidas más largas y sanas por la introducción de fármacos innovadores. La ciencia ha permitido que el manejo de estas enfermedades se haya transformado, reduciendo la frecuencia y la gravedad de las hemorragias en estos pacientes, incluyendo la administración de tratamiento profiláctico, que consiste en la administración de un medicamento cuando la persona está estable, y que busca prevenir sangrados o hemorragias en un paciente que tiene alto riesgo de sangrar fácilmente. La administración profiláctica y el advenimiento de medicamentos innovadores de alta tecnología permiten que estas personas tengan menos complicaciones de salud.

El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, este año con el lema “Acceso equitativo para todos: reconocemos todos los trastornos de la coagulación”. Al ser la salud un derecho inalienable, todos los pacientes que viven con hemofilia y otras enfermedades de la coagulación deben tener acceso a tratamientos innovadores. Le invitamos a “ponerse en los zapatos” de estos pacientes, y que trabajemos unidos para que esta población camine con pasos más firmes y seguros, de la mano de la innovación en salud.

La autora es doctora en medicina, y cuenta con maestría clínica en medicina familiar y diabetes. Se desempeña como directora de asuntos médicos, regulatorios y de calidad de Novo Nordisk ® para Centroamérica, el Caribe, Bolivia, Ecuador, Perú, Paraguay y Uruguay.