El desafío de tener un diagnóstico temprano

Bajo el lema ‘Con investigación las posibilidades son ilimitadas' Panamá celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. A través de este tema se hace énfasis a nivel mundial sobre la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en este tipo de enfermedades, la importancia de descubrir nuevas terapias y el impacto que estos tratamientos pueden tener en la calidad de vida de estos pacientes.

La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, hacen importante que se promueva y se concientice sobre la investigación para conocer más estas enfermedades.

‘Pocos médicos quieren hablar de enfermedades raras, los pacientes buscan ayuda y nadie les da respuesta

RÉGULO VALDÉS

DOCTOR

En Panamá, ante la ‘poca información' que existe sobre las enfermedades raras, ‘nos enfrentamos al reto de un diagnóstico temprano y a la aceptación del mismo por parte del paciente', aseguró Dayana Castillo, presidenta de la Fundación Niños de Cristal y Enfermedades Raras.

Con este desafío, señaló Castillo ‘se hace necesario hacer alianzas estratégicas con empresas, organizaciones y demás agrupaciones además de concienciar a la población en general para trabajar en conjunto y poder ofrecer una mejor calidad de vida a estos pacientes'.

Y es que según explicó Jorge Ortiz director médico de Sanofi Genzyme ‘cualquiera de nosotros puede tener una enfermedad rara o dentro de nuestras familias, alguien puede padecerla, un vecino o conocido'.

Afirmó que ‘lamentablemente a las enfermedades raras no se le da mucha importancia' e incluso, ‘como médicos nos educan más en tratar los síntomas de los pacientes y no en llegar a ese diagnóstico definitivo con nombre y apellido, probablemente una enfermedad rara que está originando los síntomas'.

El director médico, quien lleva 15 años involucrado en el estudio de estas patologías, destacó que en ‘Centroamérica y el Caribe, no tenemos estadísticas confiables de los afectados, nos regimos por las estadísticas internacionales.

A NIVEL MUNDIAL

Alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo están afectados por alguna enfermedad rara (7% de la población). Aproximadamente el 50% aparecen en la edad pediátrica y el 80% son de origen genético.

INSEGURIDAD EN LA VALORACIÓN

Las enfermedades de depósito lisosomal son poco comunes

La problemática actual e Centroámérica y Caribe es que las enfermedades de depósito lisosomal son sub-diagnosticadas.

Mientras más largo sea el período de tiempo sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños irreversibles.

‘Se dice que tenemos al rededor de 7 mil enfermedades raras y los listados cada vez se incrementan por que con el advenimiento de nuevas técnicas de diagnóstico comenzamos a ver que lo que antes tenía un nombre único ahora se subdivide en varios de la misma enfermedad y van surgiendo complicaciones para clasificarlos', afirmó Ortiz.

Explicó que a falta de un diagnóstico definitivo los profesionales de la salud ‘no sabremos primero contra qué nos enfrentamos y luego cómo educar al paciente y familia'.

Por su parte, el doctor Régulo Valdés de la Caja de Seguro Social, indicó que en Panamá ‘pocos médicos quieren hablar de enfermedades raras, los pacientes buscan ayuda y nadie les da respuesta'.

Valdés, presidente de la Sociedad Panameña de Nefrología e Hipertensión, aseveró que ‘tenemos que tener mayor información para los médicos para que hagan los diagnósticos a tiempo. El Estado tiene que invertir en hacer el diagnóstico prenatal'.

El profesional de la salud, aseguró que ‘tenemos que hacer ruido toda la comunidad porque en Panamá hay pocos leyes que tienen que ver con medicinas'.

Señaló que ‘tenemos la ley del VIH que tuvo que hacerse porque a los pacientes con esta enfermedad los discriminaban. Tenemos la ley de protección a los pacientes y ahora tenemos la ley de enfermedades raras que obliga al Estado a darle todo el tratamiento a nuestros pacientes'.

CELEBRACIÓN GLOBAL

Hoy, 28 de febrero es el décimo año que se celebra, a nivel mundial, incluido Panamá, el Día de las Enfermedades Raras. La fecha se celebra con la intención de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales, además de generar conciencia acerca de la situación especial en la que viven los afectados.

En su conjunto, la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas, habitualmente mortales y afectan a niños y adultos.

ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL

Dentro de las enfermedades raras existe un subgrupo muy importante: las enfermedades de depósito lisosomal, consideradas también como enfermedades huérfanas (porque existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos) y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.

Son enfermedades genéticas que tienen la característica de que en el material genético del paciente (ADN), existe una mutación o alteración del Gen que codifica una enzima lisosomal específica.

Las siguientes enfermedades de depósito lisosomal cuentan con tratamiento desponible en los países de Centroamérica y Caribe.

Enfermedad de Gaucher. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad.

La sintomatología depende del tipo de enfermedad (1, 2, 3) pero puede incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.

Enfermedad de Fabry. Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo.

En teoría al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.

Sus signos y síntomas más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, manifestaciones de los riñones, del sistema nervioso y psicosociales.

Enfermedades de Pompe. Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido y en la edad adulta tiene una progresión más lenta.

Mucopolisacaridosis Tipo 1. Se trata de un trastorno hereditario. También se conoce como síndrome de Hurle. Los pacientes con esta enfermedad puede experimentar distintos grados de severidad y amplia gama de síntomas.