La Estrella de Panamá
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17 de Oct de 2019

Salud

Pruebas genéticas no invasivas presente y el futuro de la medicina prenatal

Las pruebas se realizan durante las primeras semanas de embarazo (9na a 14va semana) esto permite la detección precoz de las anomalías cromosómicas más frecuentes que puede presentar el feto

El embarazo es la época más  importante  y bella de toda mujer, hay muchos sentimientos, cambios  y deseos para ese nuevo bebé. Pero para algunas madres, no es así, viven esta época con mucha incertidumbre  pues su bebé podría padecer alguna enfermedad genética sospechada por su ginecólogo o por conocer de alguna enfermedad hereditaria que porta su familia.

La doctora. Indira Herrera, Genetista de laboratorios Vida Tec, explica que existen 46 cromosomas (23 pares) en los seres humanos. Los números anormales de cromosomas pueden causar trastornos genéticos. Al tener un cromosoma extra o uno menos se le llama aneuplodía y se le llama trisomía si hay uno de más. Un ejemplo es el Síndrome  de Down en donde hay un cromosona extra y el Sindrome de Turner que se diagnostica al tener un cromosoma menos como el X . La trisomía más frecuente es el síndrome de Down, que se presenta en cerca de uno en 1000 fetos.

En 1997 se demostró la presencia de ADN fetal en sangre periférica materna y desde entonces son numerosos los grupos que se dedican a investigar en este campo para intentar desarrollar e incorporar a la rutina clínica el diagnóstico prenatal no invasivo y permitir su disponibilidad tanto en la salud pública y privada pues se ha visto que minimiza la ansiedad de la madre y también la realización de estudos invasivos .

Las Pruebas Prenatales no Invasivas son pruebas que se realizan durante las primeras semanas de embarazo (9na a 14va semana en los mejores centros) y que, fundamentalmente, permite la detección precoz de las anomalías cromosómicas más frecuentes que puede presentar el feto.

La denominación “no invasivo” significa que en ningún momento se produce contacto con el futuro bebé que se está formando (a diferencia de las pruebas invasivas), por lo que no implica ningún riesgo para él.

Estas pruebas no invasivas son pruebas de tamisaje, por lo que requieren la confirmación de si el feto tiene la afección o no, para lo que se utiliza una prueba invasiva como la amniocentesis.

La amniocentesis es un procedimiento donde se obtienen células fetales que flotan en el líquido alrededor del feto al pasar una aguja fina a través del abdomen de la madre y obtener el líquido al cual se le realiza un estudio genético (cariotipo o array) que confirmaría o no el padecimiento del paciente, detalla  Herrera.

La combinación de una ecografía obstètrica, marcadores bioquímicos en el primer trimestre con la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna ofrece una información de gran fiabilidad sobre el riesgo de anomalías cromosómicas o génicas.

El objetivos principal de estas pruebas incluyen asegurar que los pacientes reciben información precisa y actualizada y que los profesionales médicos disponen de herramientas adecuadas y reciben informes de laboratorio claros para proporcionar una buena atención del paciente y su bebé en gestación, además para los médicos genetistas es una herramienta fundamental pues les permite dar una adecuada asesoría genética a los pacientes y sus familias.

En un principio, el alcance de los diagnósticos estuvo limitado por la presencia mayoritaria de ADN materno coexistiendo con el ADN fetal. Sin embargo, el desarrollo reciente de tecnologías mucho más sensibles, como la secuenciación de nueva generación, que ya existe  a nivel nacional, está permitiendo un avance vertiginoso de este campo,  dando resultados en corto tiempo, con mayor sensibilidad(superior al 99%) y que disminuyen la necesidad de realizar procedimientos invasivos con los riesgos que estos conllevan.

En manos de especialistas idóneos los test prenatales genèticos no invasivos son una gran herramienta para conocer el bienestar fetal y dar a la madre y sus familias una información más confiable y esperamos que pronto sean parte de los estudios rutinarios en los centros de atención prenatal en Panamá.