La anemia falciforme, una enfermedad genética que sigue en aumento

Hinchazón dolorosa de las manos y los pies, fatiga o irritabilidad, son algunos de los síntomas que puede presentar una persona que padece anemia falciforme, enfermedad hereditaria rara, que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos, los cuales se encargan de transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos. Esta dolencia es causada por un gen anormal, llamado gen drepanocítico, es decir, que la persona nace con dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor.

Generalmente, estos se muestran durante el primer año de vida, resaltó a La Estrella de Panamá, Fernando Díaz Subía, hematólogo panameño y creador de la Fundación para la Promoción de la Investigación en Anemia Falciforme y Enfermedades Raras (Fpiaf).

Según Díaz, en Panamá cada año nacen entre 4,000 y 4,500 niños y niñas portadores, mientras que son diagnosticados con la enfermedad entre 100 a 150 infantes cada año. “Actualmente el país tiene una de las mayores tasas de prevalencia de la enfermedad por cada 100,000 habitantes de América Latina”.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), esta enfermedad genética de la sangre afecta a cerca de 50 millones de personas en el mundo.

Díaz también explicó que en la enfermedad de células falciformes, éstas tienen forma de medialuna o de hoz de aspecto rígido y pegajoso e interactúan con otras células y el sistema de coagulación de la sangre, para bloquear el flujo sanguíneo en los vasos pequeños (capilares) del sistema sanguíneo periférico (vasos sanguíneos fuera del corazón).

Esto impide el flujo normal de nutrición y oxígeno (ya que los glóbulos rojos son responsables de transportar oxígeno por todo el cuerpo).

“En la anemia falciforme, como parte de su evolución clínica, los pacientes presentan un cuadro clínico donde predominan los episodios recurrentes de dolor, que pueden llegar a ser severos e incapacitantes, en múltiples áreas del cuerpo; además presentan un riesgo incrementado para el desarrollo de infecciones agudas y muchas otras complicaciones crónicas”, subrayó el hematólogo.

De acuerdo con Díaz, existen tres tipos de anemia: SS (falcémico o enfermo), es cuando un infante nace con anemia drepanocítica; luego está la AS/SA (portador de anemia), es cuando un niño es portador del gen igual que sus padres y la AA (sano) se refiere a los niños que no obtienen el gen de cualquiera de los padres.

Como testimonio de vida, la joven Yinibeth, de 38 años, contó a este medio que desde muy pequeña ha sabido que es portadora del rasgo de células falciformes, lo que significa que vive como una persona sana, pero no puede tener una pareja de igual condición por el riesgo de tener un hijo con la enfermedad o falcémico.

Comentó que siempre tuvo el apoyo de su madre y familia para orientar a otras perdonas que padecen anemia falciforme y agradeció que al ser portadora no ha tenido complicación alguna hasta hoy, sin embargo, no se ha casado ni tampoco ha tenido hijos por temor a que la pareja también sea portadora. Reconoció que actualmente, con el avance científico y tecnológico existen varias formas de diagnosticar la enfermedad.

“Creo que a estas alturas ya no me voy a casar, tener un hijo es una responsabilidad grande y bueno, no quiero ser la responsable de que si me toca una pareja portadora igual que yo, tengamos un hijo enfermo. Como mi hermano falleció en 2019, dejó a dos niños así que ellos son como mis hijos y por ahora mi vida se la dedicaré a ellos”, expresó Yinibeth.

A su vez recalcó que hay que tener conciencia sobre la enfermedad. Si no es diagnosticada a tiempo puede traer serias complicaciones ya que Panamá no cuenta con una data formal sobre los pacientes y al ser una enfermedad rara es ignorada por muchos. “Pocos son los que saben que son portadores y cuando se unen en pareja es ahí donde los hijos son los que sufren las consecuencias”, enfatizó la joven.

Yinibeth señaló que lo más recomendable es que las personas que están pensando en tener hijos se hagan la prueba para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan enfermedad de células falciformes.

En Panamá se estima que el 6% de la población es portadora de anemia falciforme y otros 5% padece este trastorno, según datos de la Clínica de Anemia Falciforme del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, que funciona desde el año 2010.

Actualmente en la Clínica del Hospital del Niño hay inscritos 620 pacientes que son atendidos de manera integral.

En ese sentido y a fin de detectar enfermedades metabólicas o endocrinológicas en los recién nacidos en Panamá, para disminuir la morbilidad y discapacidad infantil, se creó en el país el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, mediante la Ley No. 4 del 8 de enero de 2007.

Por otra parte, cuando una pareja, nacional o extranjera, contrae matrimonio, según Decreto Ejecutivo No. 47 de 21 de marzo de 1995, deben realizarse los exámenes de sangre, incluida la electroforesis de hemoglobina y presentar los resultados al Tribunal Electoral.

De acuerdo con Díaz, los pacientes que no son tratados pueden ir acumulando daños en diversos órganos y se pueden reflejar como hipertensión pulmonar, cardiomiopatía, nefropatía, insuficiencia renal crónica o retinopatía proliferativa.

“Entre todos los posibles cuadros de daño crónico se encuentran las múltiples secuelas en el sistema nervioso central, producto de la oclusión de vasos de pequeño o mediano calibre que lleven a trastornos cognoscitivos severos o cuadros de infartos cerebrales”, puntualizó.

Sostuvo que las crisis vaso-oclusivas son las causas principales de hospitalización en paciente con anemia falciforme y están asociadas con mortalidad temprana.

“Actualmente estamos desarrollando el estudio: 'Evaluación del impacto de la anemia falciforme en la calidad de vida y síntomas reportados de pacientes pediátricos y adultos en la República de Panamá', el cual es un primer paso para conocer la situación real de la población pediátrica y adulta de nuestro país, mencionó .

Carlos Montero, hematólogo de la Caja de Seguro Social (CSS) señaló en un comunicado de la institución que esta enfermedad afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de la etnia negra, aunque también se da en otros grupos.

Los pacientes portadores de la anemia falciforme son asintomáticos, pero los falcémicos son medicados con hidroxurea y algunos reciben tratamientos transfuncionales para el control de la enfermedad, así como también vitaminas, dijo Montero.

Recomendó a los pacientes mantener una dieta sana, vacunarse, tomar abundante agua y ácido fólico.

En ese sentido, una de las metas de la Fundación creada por Díaz es lograr que a Panamá lleguen todos los estudios clínicos de medicamentos o dispositivos innovadores que se estudian a nivel internacional, bajo las más estrictas normativas de investigación globales y nacionales, en las áreas especificas de anemia falciforme y enfermedades raras.

“Para nosotros como médicos es importante lograr que la mayor cantidad de pacientes tengan acceso a terapias innovadoras, sobre todo porque la mayoría de las personas que padecen anemia falciforme son de bajos recursos y los tratamientos para esta enfermedad son muy costosos”, alegó Díaz.

Igualmente destacó que la fundación busca desarrollar investigación local, observacional y de potenciales agentes terapéuticos o procedimientos diagnósticos que permitan el diagnóstico y tratamiento temprano de estos pacientes.

Lo otro es lograr que el conocimiento científico sea utilizado en las decisiones basadas en la evidencia. “Hasta ahora la fundación tiene como instituciones afiliadas a la Asociación Panameña para la Prevención de la Anemia Falciforme (AppafF), a la Asociación Panameña de Paciente y Parientes con Enfermedades Hematológicas (Apppeh), el Centro de Investigación Médica Pacífica Salud y el Instituto de Investigaciones Científicas y Servicios de Alta Tecnología (Indicasat-AIP).

“La fundación se encuentra en constante búsqueda de investigaciones tanto académicas como patrocinadas por la industria, con el fin de lograr la mayor cantidad de alternativas innovadoras. Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia se encuentra debajo de 1 paciente por cada 2,000 habitantes. Existen más de 7,000 enfermedades que se consideran raras en el mundo”, consideró el especialista panameño.

Cada 19 de junio se conmemora el Día Internacional de Anemia Falciforme, para concienciar a la población con respecto a la necesidad de que las personas conozcan si son o no portadoras de la enfermedad de tal manera que puedan prevenir el nacimiento de nuevos individuos con este trastorno que no tiene cura.

De acuerdo con la Clínica de Anemia Falciforme del Hospital del Niño, el personal labora de forma integral, lo que incluye, brindar información y orientación tanto a los pacientes como a sus cuidadores con respecto a esta condición.

El personal se vale de talleres, dirigidos a niños y adolescentes que viven con anemia falciforme, para explicar de manera didáctica en qué consiste esta enfermedad, la importancia de cumplir con las citas, seguir el tratamiento y cómo llevar estilos de vida saludables para mejorar su condición.

Así mismo se realizan seminarios para maestros y familiares, charlas en los colegios, personal nuevo e incluso se hacen visitas domiciliarias con el objetivo de generar empatía y ayudar a divulgar qué es esta enfermedad y cómo prevenirla.

En el Hospital del Niño se detecta anualmente un aproximado de 35 nuevos casos.