Hay que romper los mitos: necesitamos saber más de las enfermedades raras

Cuando mi hijo tenía unos tres años empezó a quejarse de dolores en las piernas, que le dolía caminar. Ahora no recuerdo si mi primera opción fue cometer el muy común error de auto recetar alguna medicina para el dolor. Sin embargo, unas horas después el malestar persistía y ahora mostraba dificultades para levantarse y caminar.

No era usual para mi hijo lamentarse de la nada, por lo que de inmediato me preocupé y rápidamente llamé por teléfono a su pediatra. Yo esperaba que me recetara algún medicamento para el dolor, pero para mi sorpresa, el doctor me indicó que lo llevara de una vez a urgencias del hospital, que él me encontraría allá.

Aunque como mencioné anteriormente no era común para mi hijo quejarse de dolor, tampoco pensé que su condición era tan dramática como para ameritar una urgencia médica.

Minutos después llegamos a urgencias del hospital. Ya el pediatra estaba allí y había adelantado instrucciones al equipo médico de los exámenes que debían hacerle a mi hijo. Obviamente me asusté al ver tanto movimiento y alarma por parte del doctor.

Luego que ingresaron a mi hijo a la sala de urgencia, el pediatra vino y me explicó de qué se trataba: algunos de los síntomas de mi hijo se relacionaban con el Síndrome de Guillain-Barré (SGB). Yo pasé las siguientes horas leyendo en mi teléfono y buscando en Google todo lo que encontré sobre el tema.

Afortunadamente todo se trató de una acertada precaución de nuestro pediatra y los exámenes de ese día y posteriores descartaron cualquier afectación a largo plazo de mi hijo. Sin embargo, la urgencia de esa noche la volví a recordar hace unas semanas cuando leí en las noticias y en publicaciones de redes sociales sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Si bien la SGB y la DMD son enfermedades distintas, me parece que hay similitudes en que son padecimientos de los que poco se habla, pero de los que necesitamos mayor divulgación por su gravedad de la enfermedad y los riesgos que implica no detectarla a tiempo.

En el caso de la DMD me llamó particularmente la atención la singularidad de alguno de sus síntomas, que quizás se pueden malinterpretar por la edad de los niños en que suelen aparecer y que corremos el riesgo de pasar por alto al atribuirlo a torpezas típicas de los pequeños cuando juegan, corren o caminan, como problemas para mantener el equilibro o levantarse del piso cuando se caen.

Si a su hijo suele ocurrirle esto con una frecuencia inusual, vaya a lo seguro y llame a su pediatra o consulte uno.

La DMD es un padecimiento que suele manifestarse en infantes varones entre los 2 y 3 años mediante síntomas como el retraso para caminar, el pie plano o retraso del lenguaje, mientras que anatómicamente el signo más característico es la pantorrilla gordita o musculosa del niño. Es una enfermedad hereditaria que debilita los músculos de forma progresiva y degenerativa, que sin duda les cambia la vida a los niños porque les hace perder su movilidad. Pero una detección temprana contribuye enormemente a mejorar su calidad de vida.

Como mencioné antes, esta enfermedad afecta a los niños varones, ya que las mujeres son portadoras del gen mutado, pero los síntomas casi no son percibidos.

En cambio, la esperanza de vida de las personas con DMD oscila entre los 23 y 28 años, pero la medicina ha logrado el desarrollo de terapias innovadoras, que, con la ayuda de la detección temprana y los tratamientos adecuados, permiten que los pacientes superen los 30 y 40 años.

Mientras diariamente se trabaja en la investigación científica nos queda seguir visibilizando la DMD. Por eso he tratado de aportar un pequeño grano con este escrito, a partir de una experiencia personal que he recordado, gracias a los esfuerzos de la Asociación Unidos para Apoyarte, y su permanente lucha por concientizarnos sobre las enfermedades raras como la Distrofia Muscular de Duchenne.