La voz de Eithan: así es crecer con Atrofia Muscular Espinal

Cuando nace un hijo los padres esperan con ilusión los primeros pasos, las carreras por la casa, la escuela, los juegos en el parque... Para Lilianis, sin embargo, la maternidad se convirtió en un camino inesperado y lleno de incertidumbre. Su hijo Eithan fue diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética rara que debilita progresivamente los músculos y compromete funciones vitales.

“Fue un momento muy duro. El genetista me dijo directamente: ‘Lilianis, el resultado salió positivo de atrofia muscular espinal tipo 1. Necesito que te vayas ya para Panamá a iniciar tratamiento, porque usualmente estos pacientes no viven más de dos años y Eithan estaba de esa edad”, recuerda. “Uno no está preparado para escuchar que su hijo tiene una enfermedad rara, y menos cuando le dicen que no hay cura. Es un dolor que no se explica con palabras, pero también es una fuerza que te obliga a levantarte todos los días y luchar por él”.

La vida de Lilianis cambió de manera radical. Los movimientos que otros niños realizan con naturalidad, como sentarse o gatear, se convierten en conquistas titánicas para Eithan. Cada ejercicio de fisioterapia, cada consulta médica, cada avance, por pequeño que sea, representa un triunfo familiar. Pero también significa enfrentar un sistema de salud que todavía tiene mucho por avanzar en la atención de enfermedades poco frecuentes.

La Atrofia Muscular Espinal afecta a uno de cada 10.000 nacimientos, lo que la ubica dentro del grupo de enfermedades raras. Se produce por una alteración en el gen SMN1, responsable de producir una proteína esencial para las neuronas motoras. Sin ella, las neuronas dejan de funcionar adecuadamente y los músculos se debilitan hasta perder su capacidad de movimiento.

De acuerdo con cifras oficiales, en Panamá más de 240.000 personas viven con alguna enfermedad rara, poco frecuente o huérfana.

Sebastián Ospina, gerente médico del área de neurociencias de Roche, explica que existen varios tipos de AME, según la edad de aparición de los síntomas y el grado de compromiso muscular. “La forma más severa es la AME tipo I, que suele manifestarse en los primeros meses de vida. Estos niños, sin tratamiento, pueden presentar grandes dificultades para moverse, tragar o incluso respirar. Hasta hace algunos años, la expectativa de vida era muy limitada”.

Sin embargo, el panorama está cambiando gracias a los avances científicos. “Hoy sabemos que, con diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, los niños con AME tipo I pueden alcanzar una mejor calidad de vida y desarrollar habilidades motoras que antes parecían imposibles. Esto demuestra la importancia de la detección oportuna y de tener acceso a terapias innovadoras”, agrega Ospina.

El gran reto, según los especialistas, es que la AME suele confundirse con otros trastornos neuromusculares. El retraso en el diagnóstico significa pérdida de tiempo valioso, porque entre más temprano se inicie el tratamiento, mayores son las posibilidades de frenar el avance de la enfermedad.

“Es crucial capacitar a los pediatras y a los profesionales de la salud para reconocer los signos de alerta”, señala Ospina. “Un bebé que no sostiene la cabeza, que no logra sentarse o que muestra debilidad en los movimientos, debe ser evaluado con sospecha de AME. Cada mes de retraso puede marcar la diferencia en el pronóstico del niño”.

En Panamá, como en muchos países de la región, el acceso a pruebas genéticas y a tratamientos especializados sigue siendo limitado. Para familias como la de Lilianis, esto representa un doble desafío: luchar contra la enfermedad y, al mismo tiempo, contra las barreras burocráticas y económicas del sistema de salud.

En el marco del Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal, Roche reafirmó su compromiso con la atención integral de los pacientes, impulsando iniciativas para visibilizar la enfermedad y acompañar a las familias en el recorrido médico y emocional que implica.

“El mensaje es claro: hoy existe un nuevo panorama de esperanza”, destaca la compañía en un comunicado. “Gracias a los avances en el conocimiento y en el desarrollo de terapias, los niños diagnosticados con AME pueden tener una estabilidad prolongada en su desarrollo motor, algo que antes era impensable”.

Para Lilianis, esas palabras no son solo promesas científicas: son la posibilidad de ver a su hijo crecer con dignidad. “Yo sueño con verlo correr, aunque sea un poquito. Sueño con que pueda jugar con otros niños sin tantas limitaciones. Lo único que pido es que todos los niños con esta condición tengan la oportunidad de acceder a un diagnóstico rápido y a un tratamiento que les dé esperanza”.

Mientras los médicos hablan de proteínas, genes y terapias innovadoras, Lilianis traduce la AME a su lenguaje cotidiano:

Se levanta a las 5:00am., le prepara la comida a su hijo, le plancha el uniforme, se arregla, y después lo despierta. “Todavía no se viste solo, pero me ayuda poniendo un brazo en la camisa o las medias. Llamo un taxi, cargo su maleta y a él y llegamos a la escuela antes de las 7:00a.m. Lo acomodo en su silla de ruedas especial que está permanentemente en el salón, le pongo una almohadita para que esté cómodo, y organizo sus cuadernos”.

Mientras él está en clases, ella trabaja en el restaurante de su mamá. “A las 10:45a.m llamo el taxi para ir a recogerlo y repetimos el mismo proceso para traerlo a casa. En casa, lo acuesto un rato para que descanse. Después él se sienta solo en la cama, algo que antes no podía hacer y se baja para desplazarse por toda la casa gateando, juega con sus carros, colorea, recorta figuras, y ahora hasta come solo”.

Los martes y miércoles va a terapia en dos lugares diferentes, en Chitré y en La Villa de los Santos. “Son sesiones de terapia física donde lo ponen en la tabla bipedestadora y le dan terapia de lenguaje y psicología. Los días que tiene cita en Panamá, no va a clase y yo le llevo la incapacidad a la maestra. Tiene cita en Panamá cada dos o tres meses, cuando lo ven evolucionando bien, le ponen las citas más lejanas”.

La historia de Eithan y Lilianis refleja la urgencia de mirar a las enfermedades raras con mayor sensibilidad. La AME no solo afecta los músculos, también pone a prueba la fortaleza emocional y económica de las familias.

Los especialistas insisten en la necesidad de fortalecer las políticas públicas para garantizar acceso al diagnóstico genético, integrar programas de pesquisa neonatal y facilitar el ingreso de tratamientos innovadores al país. Sin estos pasos, los avances de la ciencia se quedan en el papel y no llegan a quienes realmente los necesitan.

Mientras tanto, Lilianis seguirá levantándose cada día con la misma convicción: luchar por su hijo. “Lo que yo quiero es que Dios me lo mantenga con salud y que tenga siempre sus medicamentos, que no haya problemas en el acceso al tratamiento y si Dios quiere que le dé la fuerza para que dé pasitos, se pare y camine”.