Estudio define puntajes de riesgo poligénico para desarrollar epilepsia

La epilepsia es conocida como un trastorno neurológico causado por un síndrome cerebral crónico, cuyo síntoma principal es la aparición de actividad eléctrica anormal en la corteza cerebral provocando convulsiones y pérdida de conocimiento.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que en el mundo existen más de 50 millones de personas que padecen de epilepsia, y nuestro país no escapa de esta realidad. En Panamá se detentan cerca de 2 mil pacientes nuevos con epilepsia cada año según el Ministerio de Salud. 

Hasta la fecha identificar el área del cerebro responsable de generar las convulsiones era sumamente complejo. Sin embargo, recientemente un equipo internacional de investigadores dirigido por Cleveland Clinic, ha desarrollado nuevas puntuaciones de riesgo de epilepsia basadas en la genética que puede sentar las bases para un método más personalizado de diagnóstico y tratamiento para esta enfermedad. 

Este análisis es el mayor estudio de genética de epilepsia que se ha desarrollado, así como el mayor estudio de epilepsia con muestras humanas. La investigación realizada, calculó por primera vez puntajes cuantitativos que reflejan el riesgo genético general de epilepsia, llamados puntajes de riesgo poligénico. 

El doctor Dennis Lal, investigador del Instituto de Medicina Genómica del hospital Cleveland Clinic y autor principal de esta investigación, explicó que el hecho de poder identificar a las personas con alto riesgo de epilepsia, e incluso comenzar a distinguir entre los dos tipos principales de epilepsia, en función de los puntajes genéticos "es realmente emocionante". 

Añadió que estos resultados 'históricos' preparan el escenario para una dirección completamente nueva de investigación sobre esta enfermedad.

La epilepsia generalmente se diagnostica después de que un paciente experimenta dos convulsiones no provocadas. Los dos síndromes de epilepsia principales son la epilepsia generalizada (involucra ambos hemisferios cerebrales) y la epilepsia focal (se origina en un hemisferio cerebral).

Entre los principales síntomas que presenta esta enfermedad se encuentran: confusión temporal, episodios de ausencias, movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas, pérdida del conocimiento o conciencia, síntomas psíquicos como miedo, ansiedad o déjà vu.