El gen que te hace olvidar

Chris Hemsworth, mejor conocido por interpretar el papel de Thor, el dios del trueno en el Universo Cinematográfico de Marvel (MCU por sus siglas en ingles), anunció la semana pasada que tomará un descanso del mundo de las cámaras.

Dicho hiato se debe a un descubrimiento que tuvo por su salud luego de someterse a una prueba genética para su nuevo show en Disney+ Limitless. Los resultados revelaron que el actor australiano tiene un alto riesgo de sufrir alzhéimer, la forma más común de demencia que afecta la memoria, el pensamiento, y el comportamiento. Esto se debe a que Hemsworth posee dos copias del gen APOE4 el cual es responsable de como las células cerebrales manejan las grasas y el estrés.

El gen apolipoproteína E, mejor conocido como APOE4 es el encargado de la formación de proteína que ayuda a llevar colesterol a través de la sangre. Hace casi 30 años atrás los científicos descubrieron que el APOE4 también influye en el riesgo de que una persona padezca alzhéimer.

Existen 4 variantes del gen. Por lo general, cada persona recibe una de estas cuatro variantes por parte de cada padre. Las versiones 1-3 del gen contienen sus propios riesgos de disminución en la salud cerebral pero, la versión 4 presenta el mayor riesgo en comparación a las anteriores.

Aquellas personas que reciben dos copias del gen APOE4 (una de su padre y otra de su madre), presentan un riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer de 8 a 10 veces más que la persona promedio, como es en el caso de Hemsworth.

Los científicos no están seguros de la relación que tiene un gen responsable del colesterol con una enfermedad como el alzhéimer. Su hipótesis es que el elevado nivel de grasas de una persona puede dañar las células cerebrales lo que causaría una inflamación en el cerebro y por ende, llevar a la persona a sufrir de demencia.

Aun así, tener una o dos copias del gen, no asegura que una persona pueda tener Alzheimer. El APOE4 es solo un factor que contribuye a la enfermedad pero hay casos donde pacientes con dicha variante genética nunca son diagnosticados con la condición y a su vez, muchas personas quienes no poseen el gen, sufren más adelante de alzhéimer.

Adquirir una prueba para conocer si alguien tiene la posibilidad de tener alzhéimer es siempre una opción, aunque hay profesionales que debaten esto. “Por lo general, en mi práctica clínica, disuado a las personas de hacerse la prueba y obtener la información”, dijo el Dr. Gary Small, presidente de psiquiatría del Centro Médico de la Universidad de Hackensack en Nueva Jersey al medio estadounidense The New York Times.

Si se tiene antecedentes familiares de demencia, se debe asumir que el riesgo de sufrir la enfermedad es alto, “así que realizar la prueba genética no te brindará más información de la que ya conozcas” dijo el especialista.

Otros especialistas están en desacuerdo con esta teoría. El doctor Richard Isaacson, profesor asociado adjunto de neurología en Weill Cornell Medical College, dijo a The New York Times que “las personas tienen derecho a conocerse a sí mismas”.

“No se trata de si van a contraer la enfermedad, sino de lo que podemos hacer al respecto” agregó.

La fundación estadounidense Bright Focus Foundation explicó en 2021 que existen 46,8 millones de personas que sufren de alzhéimer a nivel mundial. Para el 2030, de no presentarse algún descubrimiento, esta cifra puede subir a 74,7 millones y para el 2050 a 131,5 millones de personas.

En una nota publicada el 30 de noviembre del presente año, el medio británico BBC explicó que se ha probado el primer fármaco capaz de retardar el deterioro del cerebro causado por el alzhéimer con éxito en pacientes.

El medicamento conocido como “Lecanemab” actúa atacando la “beta-amiloide”, una placa pegajosa que se acumula en el cerebro de aquellas personas que padecen alzhéimer. Hasta el momento las pruebas solo han sido efectivas en las primeras etapas de la enfermedad y no es una cura milagrosa.

La enfermedad sigue destruyendo el cerebro de los pacientes pero el medicamento ofrece más tiempo de calidad de vida ya que ayuda a disminuir la velocidad del alzhéimer hasta un 25%.

Hacer ejercicio, disminuir el consumo de alcohol, dormir y comer bien, no fumar y formar parte de actividades sociales son otras de las medidas que se pueden tomar para defenderse de las enfermedades neurodegenerativas.

En 2021, el National Institute on Aging (NIA), explicó que la galantamina, la rivastigmina y el donepezilo son inhibidores de la colinesterasa que se prescriben para los síntomas leves o moderados del alzhéimer. Estos medicamentos pueden ayudar a reducir o controlar algunos síntomas cognitivos y conductuales.