Mutaciones en los genes causan anemia

Un grupo de científicos panameños realizaron en el 2009, un trabajo que tenía como objetivo entender y conocer una serie de mutaciones genéticas en pacientes del Hospital del Niño.

La investigación estuvo a cargo de la doctora Gladys Cossio, quién compartió con La Estrella de quá se trató el estudio.

De acuerdo a Cossio ‘nuestro objetivo principal fue conocer las mutaciones más frecuentes en el gen responsable de la producción de la enzima Glucosa- 6- fosfato deshidrogenasa (G6PD)’, indica Cossio.

La producción de esta enzima es de suma importancia, pues la disminución de su actividad, reduce considerablemente la edad media de los glóbulos rojos, lo que termina ocasionando la enfermadad conocida como anemia hemolítica.

Los pacientes estudiados eran niños del Hospital del Niño, los cuales habían presentado anemia hemolítica aguda.

Según los hallazgos de la doctora Cossio y su equipo este tipo de anemia implica un riesgo para la población panameña. ‘Está presente en 42 de cada mil recién nacidos masculino panameños y 6 de cada mil niñas , de acuerdo al estudio que realizamos y publicamos en el año 2009. Con datos estadísticos del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal con sede en el Hospital del Niño’, dice Cossio.

Este tipo de anemia es además hereditario. Los varones son los más afectados al heredar esta deficiencia en sus genes. ‘Las niñas también pueden nacer con la deficiencia pero en menor porcentaje si reciben el gen mutado de la madre portadora y el padre deficiente o por lyionización’, explica Cossio.

Cossio agrega que esta deficiencia es el padecimiento metabólico hereditario más frecuente a nivel mundial. Según estimaciones, alrededor del 10% de la población del planeta tiene esta mutación genética. ‘Pero afortunadamente la mayoría de los afectados son asintomáticos’. Es decir, que no presenta los síntomas, sin embargo, si entra en contacto con ciertos químicos o condiciones, los síntomas aparecen.

En este caso, Cossio explica que la mayoría de los pacientes son asintomáticos hasta que entran en contacto con químicos como ‘el alcanfor, alimentos como las habas y medicamentos tipo sulfas, antimaláricos, aspirina, antiinflamatorios’.

Afortunadamente esta condición no necesita tratamiento, pero ‘si hay un listado de medicamentos, alimentos y químicos que no deben utilizar para evitar crisis de anemia, los cuales pueden lesionar gravemente su cerebro o causarle la muerte’, explica Cossio.

De esta forma, lo importante es detectar si se tiene esta mutación, pues así el paciente se puede proteger.