Hemofilia, una enfermedad sin fronteras

A la alteración en la coagulación de la sangre causada por un defecto genético ligado al cromosoma X se le conoce como hemofilia, una enfermedad que transmite la madre sana al hijo varón.

‘Las personas con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación, una proteína de la sangre que controla las hemorragias. La severidad de la hemofilia de una persona depende de la cantidad de factor faltante. Un hemofílico no sangra más rápido que otra persona, sino que el sangrado podría durar más tiempo de lo normal y esa persona si no es atendida a tiempo podría morir', dijo el hematólogo Danny Ugalde Solera, durante el Foro Salud, Conocimiento e Innovación (SCI) Pfizer, realizado en Costa Rica.

El hematólogo explicó que entre las principales manifestaciones de hemofilia están los sangrados en cualquier parte del cuerpo; pero el peligro radica en hemorragias internas no controladas, surgidas de manera espontánea o a causa de una lesión.

‘Los sangrados en las articulaciones y músculos son los que causan al paciente más dolor, daño articular severo y discapacidad a largo plazo', añadió.

De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), este trastorno afecta a una de cada diez mil personas. Quienes la padecen presentan insuficiencia de factor VIII de coagulación (hemofilia A) o factor IX (hemofilia B) en su sangre.

TRASTORNO Y DIAGNÓSTICO

Ugalde afirmó que actualmente existen muchos trastornos de la coagulación, pero uno de los más comunes es el Von Willebrand y en Panamá es el más frecuente, con 486 casos nuevos en 2016.

El otro trastorno que no es tan frecuente y tiende a ser más severo es la hemofilia tipo B o enfermedad de Christmas.

Lo que se pretende es captar al paciente tempranamente para evitar que llegue a sangrar y evitar un deterioro permanente de su funcionalidad.

‘El diagnóstico se hace con exámenes en centros especializados, principalmente hospitales. Estas pruebas son: Tiempos de coagulación, Tasa de protombina (TP) y el Tiempo Parcial de Tromboplastina (TTP)', explicó el médico.

Ugalde señaló que al no existir una cura para la hemofilia, el tratamiento temprano ayudará a disminuir el dolor y daño en las articulaciones, músculos y órganos de los pacientes, ya que los sangrados pueden ocurrir varias veces en la misma zona.

Durante su intervención en el foro, Ugalde también comentó que el tratamiento tiene que moverse a dónde está el paciente y no lo contrario. Agregó que en muchos países la política es que el 10% del salario de los médicos se destina a la compra de factores o proteínas que se necesitan. ‘Esto permite abaratar los costos y sirve para que todos los pacientes con hemofilia puedan tener acceso a los factores que le hagan falta', enfatizó.

La FMH cada año realiza un sondeo que incluye información demográfica y otros datos sobre personas que padecen hemofilia, enfermedad de Von Willebrand, deficiencia de factores pocos comunes y trastornos plaquetarios hereditarios en todo el mundo.

‘El objetivo del informe es ofrecer a organizaciones de hemofilia, centros de tratamiento y funcionarios de salud información de utilidad para apoyar sus esfuerzos, a fin de mejorar o preservar la atención para las personas con trastornos de la coagulación', señaló el doctor durante el foro.

HEMOFILIA EN PANAMÁ

Desde 1989, la FMH celebra cada 17 de abril el Día Mundial de la Hemofilia. Por lo que este año en Panamá esa fecha no pasará desapercibido.

La directora de la Fundación Panameña de Hemofilia, Alaisa Araúz de Melgar, afrimó que en Panamá hay cerca de 803 casos. La más frecuente es la Von Willebrand y la padecen tanto hombres como mujeres.

Actualmente, cuentan con centros de atención para hemofilia en Chorrera, Ocú y Chiriquí para brindar una mejor calidad de vida a las personas y así no tengan que viajar hasta el Hospital del Niño, que es el único hospital público que tiene un centro de atención de hemofilia.

En el caso de los adultos, son referidos a las instalaciones del Ministerio de Salud.

Sin embargo, Melgar recalcó que hay que mejorar ciertas cosas en el Ministerio de Salud, ya que con cada gobierno las cosas cambian y consideró que para el tratamiento de estas enfermedades crónicas no debería ser así, puesto que se afecta la salud del paciente.

‘A veces nos encontramos con la sorpresa de que el factor no se distribuyó como se hacía anteriormente, por lo que nosotros como fundación estamos vigilantes de que esto no pase o por lo menos de que las compras de medicamentos estén al día o en orden', expresó la directora.

‘‘El paciente con hemofilia tendrá hijas portadoras, por lo que debe practicar una paternidad responsable'

ALAISA ARAÚZ DE MELGAR

DIRECTORA DE LA FUNDACIÓN PANAMEÑA DE HEMOFILIA

‘Desgraciadamente, los más afectados son las personas que no pueden costear los medicamentos para hemofilia debido a sus costos elevados. Pero los tratamientos en Panamá han mejorado. Actualmente, el último viernes de cada mes se brinda docencia a padres con hijos hemofílicos y de esa manera evitan que los pacientes queden hospitalizados', detalló Melgar.

ACTIVIDADES

Para conmemorar el día mundial este 17 de abril, se harán varias actividades en el Hospital del Niño con el lema ‘Héroes' y ese mismo día en el Hospital Santo Tomás se repartirán folletos con el fin de hacer una clínica de hemofilia en ese centro médico, ya que no hay para aquel paciente que sale del Hospital del Niño.

‘También habrá un seminario los días 19 y 20 de abril dirigido a enfermeras, con el objetivo de que conozcan más sobre la enfermedad y sepan cómo tratar al paciente hemofílico. Que haya más empatía', afirmó Melgar.

Igualmente estarán brindando charlas a los educadores y maestros para que se integren y comprendan la enfermedad.

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DE INTERÉS

Enfermedad de la realeza

La hemofilia fue conocida como la enfermedad real o ‘sangre maldita'. Esta dolencia tuvo su origen en la reina Victoria de Inglaterra (1819-1901) y se expandió por toda la realeza inglesa y europea a lo largo de siglo y medio.

La zarina Alexandra, nieta de la reina Victoria, y sus dos hijos, el príncipe Alexei y su hermana Anastasia, presentaban una mutación genética asociada con esa condición. Los defectos genéticos responsables de la hemofilia están localizados en el cromosoma X, que implica que aunque las mujeres puedan llevar el gen defectuoso, muy rara vez padecen de la enfermedad.

Según un estudio científico realizado en 2009 y publicado en la revista Science, Alexei heredó la hemofilia de su madre y Anastasia sólo portó el gen. Los huesos de los dos hijos de Alexandra y el zar ruso Nicolás II fueron hallados en los Montes Urales en 2007. La familia fue asesinada en 1918.

Tras determinar que se trataba de los restos del príncipe Alexei y Anastasia, el científico estadounidense encargado de la investigación Evgeny Rogaev y su equipo de expertos aprovecharon la ocasión para investigar la naturaleza de la llamada ‘enfermedad real' de la Casa de Sajonia-Coburgo-Gotha.

El gen de la hemofilia habría sido heredado directamente de una mutación genética que portaba la reina Victoria. A través de dos de sus cinco hijas (las princesas Alice y Beatrice), Victoria pasó la mutación a varias casas reales europeas, incluidas las familias reales en España, Alemania y Rusia. El príncipe Leopoldo, octavo hijo de Victoria, murió a los 30 años, tras desangrarse después de una caída en Cannes, en el sur de Francia.