Protección a pacientes con enfermedades raras, tarea pendiente

Las enfermedades raras (ER) son todas aquellas que afectan a una parte minoritaria de la población y que, por lo general, no pueden ser diagnosticadas fácilmente ni ser tratadas con rapidez. Para catalogar una enfermedad como “rara” debe afectar a un número muy limitado de personas. Una enfermedad es rara cuando afecta a una de cada 2,000 personas.

Se estima que en el mundo cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7,000 enfermedades raras reportadas hasta hoy. Lamentablemente, el tratamiento y los avances médicos no evolucionan tan rápidamente como se quisiera.

El 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70% de esos casos empieza a presentar manifestaciones a edades muy tempranas de vida, calculando que hasta en dos tercios de los pacientes los síntomas comienzan antes de los dos años, aunque pueden aparecer a lo largo de toda la vida.

Más de la mitad de los pacientes afectados presentan durante su vida algún tipo de deficiencia motora, sensorial, intelectual, o dolor crónico reconocible hasta en el 20% de los afectados. Se estima que 30% de los pacientes con una enfermedad rara fallece antes de los cinco años.

En este contexto, Erika Otero, directora ejecutiva de la Fundación Ayoudas Panamá (ayuda a niños de bajos recursos con enfermedades raras de origen genético), detalló que el 28 de este mes se cumplen seis años de la aprobación de la Ley 28 del 28 de octubre de 2014, que garantiza la protección social a la población que padece enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas; sin embargo, esta no ha sido ejecutada.

“Son seis años de una ley que ha fungido como 'florero' porque no hemos logrado ningún acercamiento con los gobiernos ni con el Ministerio de la Presidencia que es de donde sale el presupuesto, y hemos tratado por todos los medios desde el año pasado, que nos reciban para ver de qué manera podemos avanzar, ya que se trata de dolencias de alto costo y necesitan ser manejadas a través del Estado”, expresó Otero.

Añadió que hasta protestas han realizado a fin de que se atienda su petición, pero ha sido en vano. “Actualmente hay muchos niños que por la edad no van a tener la oportunidad, si se llega a ejecutar la ley, de recibir su medicación porque tiene un periodo”, reconoció. Igualmente dijo que se trata de niños que tienen todas las posibilidades de llevar una vida normal si reciben su medicación en el tiempo adecuado, pero los vacíos en torno a la aplicación de la ley han ocasionado la degeneración de los pacientes.

Otero recordó que se trata de una dolencia que también afecta a los adultos e hizo un llamado a que el gobierno actual le dé la oportunidad de expresar sus inquietudes para darles la protección que necesitan los pacientes con enfermedades raras.

La directora ejecutiva de Ayoudas enfatizó que actualmente se apoyan con la Organización Reder (Red de Enfermedades Raras), donde buscan promover que la aplicación de la Ley 28 arranque cuanto antes.

Se estima que en el país aproximadamente unas 280 mil personas padecen alguna enfermedad rara. En abril de 2019, familiares y pacientes con ER protestaron en los predios de la presidencia para exigir que se haga valer la ley, ya que se sienten abandonados y con todas las puertas cerradas.

Jordana Zalcman, directora médica de Sanofi Genzyme para la región Pacífico & Caribe, expresó que los pacientes con estas condiciones de salud suelen pasar por un largo período de pruebas, diagnósticos erróneos y consultas con diversos médicos especialistas antes de poner nombre a su patología.

“Dado que la experiencia sobre cómo diagnosticar y tratar a estos pacientes es limitada, creemos que es muy importante que se promueva y se continúe con la investigación en este área del conocimiento científico. Por esta razón reunimos a más de 3,000 profesionales de la salud de Centroamérica para que compartieran sus conocimientos científicos desde la óptica de la inclusión de las enfermedades raras en la cobertura sanitaria universal”, indicó.

Otero recalcó que urge que en el país haya estadísticas definidas sobre la cantidad de pacientes que padecen esta enfermedad, porque muchos están sin diagnóstico, una de las cosas más importantes que necesita un paciente para tratar su enfermedad de manera oportuna.

“Un paciente, para recibir un diagnóstico en Panamá, tiene que pasar de 5 a 10 años y es un recorrido bastante largo y mientras tanto su enfermedad sigue avanzando. Lo más doloroso es que estamos hablando de poblaciones muy vulnerables, ya que esta enfermedad se presenta en personas con escasos recursos”, acotó la ejecutiva.

María Clara Horsburgh, directora médica de Roche Centroamérica y el Caribe, compartió que “las enfermedades raras se caracterizan por tener una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad, si no de paciente a paciente que sufre una misma enfermedad”. Al ser patologías de tan baja incidencia son muy poco conocidas, haciendo que la investigación, diagnóstico y tratamiento sean un desafío para los sistemas de salud y la sociedad en general.

Que un paciente sea diagnosticado correctamente puede tardar hasta 5 años y, en uno de cada 5 pacientes, el plazo puede extenderse hasta 10 años.

Algunas enfermedades raras son la hipertensión pulmonar, que genera dificultad respiratoria durante una actividad común y rutinaria, coloración azulada de los labios y la piel, y presión en el pecho; la atrofia muscular espinal, caracterizada por provocar debilitamiento de los músculos; la glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, que causa debilidad muscular originando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria, entre muchas otras.

Actualmente, los especialistas en enfermedades raras se enfrentan a un reto mayor: ayudar a los pacientes afectados a reducir el tiempo de diagnóstico para alcanzar, lo más pronto posible, un tratamiento que les permita una mejor calidad de vida. En tiempos de pandemia se potencia el riesgo de contraer o de tener la covid-19, de manera que se incrementan las dificultades de recibir atención o tratamiento para su enfermedad poco frecuente.

“Es importante continuar haciendo hincapié en nuestros países, en la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en educación, que permita darle visibilidad a este tipo de enfermedades, así como del impacto que los tratamientos pueden tener en la calidad de vida de los pacientes”, puntualizó por su parte Zalcman.

En el mundo, más del 70% de los pacientes de enfermedades raras posee un certificado de discapacidad, 37% ha tenido que reducir su jornada laboral y un 41% dice haber perdido oportunidades laborales, debido a los síntomas y condiciones de los distintos padecimientos; incluso, hay miembros de los núcleos familiares que se han visto obligados a renunciar a sus trabajos para cuidar del paciente, causando un impacto económico a lo interno de los hogares.